Fibrose cística, Sequencimaneto completo, Teste Molecular, sangue total

Outros nomes:
SEQUENCIAMENTO COMPLETO PARA FIBROSE CISTICA
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CFTR
SEQUENCIAMENTO COMPLETO POR NGS PARA FIBROSE CISTICA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame; - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CFTR.

Valor de referência

Não foram encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e comentários

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por grau variado de obstrução crônica pulmonar e insuficiência pancreática. Mais de mil mutações já foram identificadas no gene CFTR, que causa a FC. A mutação delta-F508 ocorre em 40% a 70% dos indivíduos caucasóides portadores da doença. As demais são raras e encontradas de forma recorrente em populações específicas. O diagnóstico molecular pelo sequenciamento do gene completo inclui a detecção da delta-F508 e de mutações raras na porção codificante do gene.

Dias de Medicamento

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