Fibrose cística, Sequencimaneto completo, Teste Molecular, Vários Materiais

Outros nomes:

SEQUENCIAMENTO COMPLETO PARA FIBROSE CISTICA

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CFTR

SEQUENCIAMENTO COMPLETO POR NGS PARA FIBROSE CISTICA

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame; Este exame é realizado somente com solicitação médica; Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h); Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CFTR.

Valor de referência

Não foram encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e comentários

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por grau variado de obstrução crônica pulmonar e insuficiência pancreática. Mais de mil mutações já foram identificadas no gene CFTR, que causa a FC. A mutação deltaF508 ocorre em 40% a 70% dos indivíduos caucasóides portadores da doença. As demais são raras e encontradas de forma recorrente em populações específicas. O diagnóstico molecular pelo sequenciamento do gene completo inclui a detecção da deltaF508 e de mutações raras na porção codificante do gene.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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