Outros nomes:
DOENCA DE KRABBE
Galactocerebrosidase
GALACTOSILCERAMINA BETA GALACTOSIDASE
KRABBE, DOENCA DE
- Não centrifugar - Enviar no próprio tubo de coleta, refrigerado. -Atenção: enviar à seção o mais rápido possível (amostra de baixa estabilidade). ATENÇÃO: - Unidades fora de São Paulo: enviar diretamente amostra e carta descrevendo qual o exame solicitado para o Hospital das Clínicas de Porto Alegre. O modelo de carta para envio junto à amostra, solicitar ao LARI/LARN. Enviar manifestação para LARI/LARN, comunicando sobre o envio da amostra. Colocar o exame solicitado na manifestação. - Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 24 horas; Refrigerada (2-8ºC): 24 horas; Congelada (-20ºC): não-aceitável
- Fluorimétrico
14 a 53 nmoles/h/mg de proteína.
- Este exame permite estabelecer o diagnóstico da doença de Krabbe, uma enfermidade geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que afeta a integridade da mielina. A enzima lisossomal betagalactosidase é responsável pela hidrólise da ligação da galactose com a ceramida. Quando deficiente, existe acúmulo de galactosilceramida e de seu metabólito tóxico, a psicosina, que responde pelo aparecimento dos sintomas clínicos. É possível reconhecer a forma infantil da doença de Krabbe, que começa entre 3 e 6 meses de idade e resulta em rápida deterioração psicomotora, assim como a forma juvenil, que se inicia mais tardiamente e tem progressão mais lenta, e a muito rara forma adulta. A infantil é a mais freqüente e representa cerca de 90% dos casos, caracterizando-se por intensa hipertonia, com espasmos tônicos, e atrofia de nervo óptico. Os métodos de imagem mostram sinais de desmielinização e o exame do líquido cefalorraquidiano apresenta hiperproteinorraquia.
- Este exame não necessita de preparo.
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