Galactocerebrosidase, sangue total

Outros nomes:

DOENCA DE KRABBE

GALACTOCEREBROSIDASE

GALACTOSILCERAMINA BETA GALACTOSIDASE

KRABBE, DOENCA DE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 40 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Processamento e adequação da amostra

- Não centrifugar - Enviar no próprio tubo de coleta, refrigerado. -Atenção: enviar à seção o mais rápido possível (amostra de baixa estabilidade). ATENÇÃO: - Unidades fora de São Paulo: enviar diretamente amostra e carta descrevendo qual o exame solicitado para o Hospital das Clínicas de Porto Alegre. O modelo de carta para envio junto à amostra, solicitar ao LARI/LARN. Enviar manifestação para LARI/LARN, comunicando sobre o envio da amostra. Colocar o exame solicitado na manifestação. - Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 24 horas; Refrigerada (2-8ºC): 24 horas; Congelada (-20ºC): não-aceitável

Método

- Fluorimétrico

Valor de referência

14 a 53 nmoles/h/mg de proteína.

Interpretação e comentários

- Este exame permite estabelecer o diagnóstico da doença de Krabbe, uma enfermidade geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que afeta a integridade da mielina. A enzima lisossomal betagalactosidase é responsável pela hidrólise da ligação da galactose com a ceramida. Quando deficiente, existe acúmulo de galactosilceramida e de seu metabólito tóxico, a psicosina, que responde pelo aparecimento dos sintomas clínicos. É possível reconhecer a forma infantil da doença de Krabbe, que começa entre 3 e 6 meses de idade e resulta em rápida deterioração psicomotora, assim como a forma juvenil, que se inicia mais tardiamente e tem progressão mais lenta, e a muito rara forma adulta. A infantil é a mais freqüente e representa cerca de 90% dos casos, caracterizando-se por intensa hipertonia, com espasmos tônicos, e atrofia de nervo óptico. Os métodos de imagem mostram sinais de desmielinização e o exame do líquido cefalorraquidiano apresenta hiperproteinorraquia.

Orientações necessárias

- Este exame não necessita de preparo.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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