Gene BRAF, Detecção da mutação V600E, fragmento de tecido

Outros nomes:
BRAF, PESQUISA DA MUTAÇÃO V600E (OU T1799A)
MUTAÇÃO DO GENE BRAF EM CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE
SÍNDROME DE LYNCH, PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE BRAF
PESQUISA DA MUTAÇÃO DO GENE BRAF EM MELANOMA METASTÁTICO
BRAF MUTAÇÕES
BRAF MUTAÇÃO
BRAF TECIDO
BRAF V600
BRAF V600E
BRAF V600K
BRAF V600R
V600D
PAINEL NGS BRAF

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste na análise das mutações somáticas V600E/K/R/D no gene BRAF, por meio do sequenciamento de nova geração. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (lâminas, esfregaços, material fresco ou blocos de parafina), sendo útil nos casos de carcinoma papilífero de tiroide, melanoma metastático e adenocarcinoma colorretal. II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo original da análise do material. - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias pelo menos duas lâminas, que podem estar coradas com Hematoxilina e Eosina (H&E) ou pelos métodos Panótico ou Papanicolau. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) (10 lâminas; seção de 5µm de espessura e 1 lâmina corada pela hematoxilina-eosina (HE); - Esfregaços com ou sem lamínula (enviar em temperatura ambiente); - Material fresco congelado ou enviado em meio de conservação para ácidos nucléicos em temperatura ambiente. ATENÇÃO: Não será aceito lâmina com resina ao invés de lamínula ou material fora das condições citadas acima. - O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. O material enviado em formol deve ter sua fixação de no mínimo seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. É necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%.

Processamento e adequação da amostra

- Enviar o material (lâminas, esfregaços, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais do códon 600 no gene BRAF, de forma a investigar as variantes V600E/K/R/D, com frequência alélica mínima de 2%.

Valor de referência

Mutação não detectada.

Interpretação e comentários

- A mutação V600E está presente em aproximadamente 40% dos carcinomas papilíferos de tiroide e está associada a um tumor de comportamento mais agressivo, ou seja, presença de multifocalidade, extensão extra tiroidiana e metástase linfonodal. Referências: Elisei R, et al 2008. J Clin Endocrinol Metab 93 (10):3943-9 e Xing M. 2007. Endocrine Reviews 28: 742-62. - A avaliação da mutação V600E no gene BRAF nos adenocarcinomas colorretais é indicada na tentativa de estratificar o risco de um indivíduo ser portador de uma síndrome hereditária ou identificar o indivíduo que poderá se beneficiar de um teste genético subseqüente. - A presença de mutação no gene BRAF no tumor colorretal com perda de MLH1 e/ou Instabilidade de Microssatélites sugere fortemente tratar-se de uma neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa de gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch). No entanto, na ausência da mutação de BRAF, nestes tumores, a probabilidade de uma mutação germinativa no gene MLH1 é considerada muito alta. Referências: Kadiyska TK, et al 2007. Cancer Detect Prev 31(3):254-6.Loughrey MB, et al 2007. Fam Cancer 6(3):301-10. - MELANOMA - Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha no mínimo 5% de células tumorais; a habilidade de detectar as mutações fica comprometida quando existe uma quantidade menor de células neoplásicas.

Dias de Medicamento

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