GENE N RAS, ANÁLISE DE MUTACAO, fragmento de tecido

Outros nomes:
ANÁLISE DE MUTAÇÃO DO GENE NRAS (CÓDONS 12, 13 E 61)
CÂNCER DE COLORRETAL
CÂNCER DE INTESTINO
MELANOMA
ANÁLISE DE MUTAÇÃO
FRAGMENTO DE TECIDO
NRAS MUTAÇÕES
NRAS TECIDO
SEQUENCIAMENTO MUTAÇÕES NRAS
ANÁLISE SOMÁTICA DO GENE NRAS
NRAS BIÓPSIA
PAINEL NGS NRAS

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: Este exame é realizado em peças cirúrgicas ou em fragmentos de biópsia de tumores primários ou metastáticos de cólon e reto, bem como de adenocarcinomas de pulmão e tiroide, e melanoma. Ele detecta mutações nos códons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS. II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) (10 lâminas; seção de 5µm de espessura e 1 lâmina corada pela hematoxilina-eosina (HE); - Esfregaços com ou sem lamínula (enviar em temperatura ambiente); - Material fresco congelado ou enviado em meio de conservação para ácidos nucléicos em temperatura ambiente. ATENÇÃO: Não será aceita lâmina com resina ao invés de lamínula ou material fora das condições citadas acima. - O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. O material enviado em formol deve preferencialmente ter sua fixação de no mínimo seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. É necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%.

Processamento e adequação da amostra

- Enviar o material (lâminas, esfregaços, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais nos códons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS, com frequência alélica mínima de 2%.

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O gene NRAS faz parte da família de oncogenes Ras, juntamente com KRAS e HRAS. As proteínas codificadas pelos genes desta família são GTPases que participam de processos celulares como divisão, diferenciação e morte celular. Mutações ativadoras em NRAS, localizadas nos códons 12,13, 61, 117 e 146, levam à ativação constitucional da proteína, e estão associadas à resistência aos inibidores de tirosina quinase que tem como alvo o EGFR (receptor do fator de crescimento epidérmico). Estas mutações são mais frequentemente encontradas em carcinoma colorretal e em adenocarcinoma de pulmão. Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha no mínimo 20% de células tumorais; a sensibilidade de detectar a mutação fica comprometida quando existe uma quantidade menor de células neoplásicas.

Dias de Medicamento

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