Gene NPM1, Pesquisa de mutação, Vários Materiais

Outros nomes:

Pesquisa de mutação do Gene NPM1

Análise de mutação do gene nucleofosmina (NPM1)

mutação do gene NPM1

nucleofosmina

NPM1

Orientações necessárias

I - Material - O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados. II - Aspirado de medula óssea - Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio. III - Material enviado - Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração. - O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar à seção, refrigerado - Rejeitar amostras colhidas em heparina - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável Refrigerada (2-8ºC): 72 horas Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

- PCR em tempo real.

Valor de referência

- Ausência da mutação.

Interpretação e comentários

- Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, de mutação no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação da duplicação interna em tandem do gene FLT3 e o seqüenciamento do gene CEBP-alfa, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica. - A mutação pesquisada é observada em 25% a 30% das LMAs e em mais de 50% dos casos com cariótipo normal. Sua presença associa-se a fatores como sexo feminino, leucometria elevada, grande porcentagem de blastos, ausência ou baixa expressão de CD34, elevada expressão de CD33 e melhor taxa de remissão completa.

Cobertura de convênios

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