Manual de exames

Hibridação in situ, por fluorescência, para mieloma múltiplo, Vários Materiais

Outros nomes: FISH para mieloma múltiplo, Hibridação in situ para mieloma múltiplo, Mieloma múltiplo, Pesquisa dos rearranjos 4/14 e 14/16, FISH PARA DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 13 para Mieloma Múltiplo, FISH PARA REARRANJO DO GENE IGH para Mieloma Múltiplo, FISH PARA DELEÇÃO DE CROMOSSOMO 13 para Mieloma Múltiplo, FISH PARA DELEÇÃO DE GENE RB1 para Mieloma Múltiplo, FISH (hibridação in situ por fluorescência) para o rearranjo IgH/MAF, FISH para pesquisa nos cromossomos 6 ,11, 12, 13 e 17 para mieloma múltiplo, FISH para o rearranjo IgH/FGFR3 para mieloma múltiplo, FISH para o rearranjo IgH/BLC2 para mieloma múltiplo, FISH para o rearranjo IgH/CCND1 para mieloma múltiplo, FISH para os rearranjos 11/14 e 14/18 para mieloma múltiplo

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

O exame é realizado em material de medula óssea.

- Atenção:
Esse exame possui restrição de atendimento nas unidades em relação a dias da semana e horários. Para mais é importante consultar a Central de Atendimento.
- Não realizamos análise de material de anatomopatológico desse exame já colhido pelo médico em bloco de parafina, somente se for de citologia.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

- Encaminhar o material o mais rápido possível (período de 24 horas), sob refrigeração, ao setor, juntamente com o questionário previamente preenchido pelo cliente e receita médica impressa ou digitalizada.

Atenção: Somente serão aceitas amostras colhidas em heparina sódica ou em EDTA.

Método

- Hibridação "in situ" por fluorescência.é uma reação que utiliza uma sonda molecular (sequência de DNA) marcada com fluorocromo que vai se ligar ao DNA alvo complementar.
A técnica de hibridação "in situ" por fluorescência é de elevada especificidade e sensibilidade, permitindo visualizar fragmentos de DNA mediante sua marcação e posterior análise ao microscópio de fluorescência. Em Mieloma Múltiplo a técnica de FISH é realizada após a
separação dos plasmócitos por microesferas magnéticas marcadas com DC138+.
- São analisadas de 100 a 200 intérfases por dois ou mais analistas.

Pede-se que o cliente tome ciência de que, mediante escassez de plasmócitos na amostra, não serão realizadas toda as pesquisas que compõem o painel mieloma múltiplo. A escolha das pesquisas terá como base: a relevância na estratificação de prognóstico ou na determinação do médico assistente.

Valor de referência

1)- CDKN2C quando deleção > 5,7% e CKS1B quando duplicação > 5,7% de células com sinais anômalos.
2)- ATM quando deleção > 5,6% de células com sinais anômalos.
3)- RB1 quando deleção > 5,6% de células com sinais anômalos.
4)- TP53 quando deleção > 6,2% e monossomia 17 quando > 6,2% de células com sinais anômalos.
5)- MYB quando deleção > 4,5% de células com sinais anômalos.
6)- IGH/FGFR3 quando > 6,2% de células com sinais anômalos.
7)- IGH/CCND1 quando > 6,8% de células com sinais anômalos.
8)- IGH/MAF quando > 6,2% de células com sinais anômalos.
9)- IGH/MAFB quando > 6,2% de células com sinais anômalos.

Interpretação e comentários

O FISH para Mieloma Múltiplo (MM) foi elaborado para permitir a detecção das anormalidades genéticas mais frequentes nessa doença. As alterações são pesquisadas nos plasmócitos (células que estão com crescimento alterado nessa doença). As anormalidades mais encontradas são: deleção do gene MYB no cromossomo 6, deleção do gene ATM no cromossomo 11, deleção de regiões do cromossomo 13: na proximidade dos genes RB1 e LAMP1 e a deleção do gene TP53 no braço curto do cromossomo 17, a pesquisa dos rearranjos IGH/FGFR3, IGH/CCND1, IGH/MAF, IGH/MAFB. Este exame tem importância não apenas por questões prognósticas, mas também porque auxilia a orientação terapêutica.

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