HLA para Coriorretinopatia, tipo Birdshot, Vários Materiais

Outros nomes:
HLA PARA CORIORRETINOPATIA TIPO BIRDSHOT
HLA PARA BIRDSHOT
GENOTIPAGEM DE HLA PARA CORIORRETINOPATIA TIPO BIRDSHOT
HLA-A29 PARA CORIORRETINOPATIA TIPO BIRDSHOT

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame não necessita de preparo e é realizado somente com solicitação médica. - Cliente com idade inferior a 16 anos, necessário estar acompanhado de um responsável adulto no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear; - Enviar ao setor LARI-LARN refrigerada. Setor LARI-LARN: - Enviar as amostras refrigeradas para Laboratório de Referência Nacional (IGEN - Instituto de Imunogenética), com pedido de HLAAALTA com a seguinte observação: "este exame não tem fins de transplante". Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente 24 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- PCR-SBT (amplificação por PCR e tipificação por seqüenciamento).

Valor de referência

Descritivo

Interpretação e comentários

A corio-retinopatia tipo Birdshot é uma forma peculiar de corio-retinite bilateral que tem uma distribuição topográfica salpicada ao longo da retina. Foi originalmente descrita em 1981. A prevalência é estimada em 40-100/100.000. Tem forte associação com o HLA-A29, especialmente como o alelo *2902 (presente em 95% dos pacientes). Há também uma intrigante associação com polimorfismo do gene ERAP2. Tem predomínio na etnia caucasoide e em indivíduos de meia idade. Tem evolução lenta e insidiosa, muitas vezes sendo diagnosticada quando já há acentuada perda visual irreversível. A associação com HLA e os densos infiltrados de linfócitos T sugerem uma etiolopatologia imunológica. A demonstração do HLA-A29 faz parte dos critérios para diagnóstico da doença.

Dias de Medicamento

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