- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos 4°C; - Aliquotar 0,5 mL de plasma em tubo seco; - Enviar o tubo à seção, em gelo reciclável; - Centrifugar e separar o plasma das hemácias IMEDIATAMENTE. Caso não seja possível centrifugar imediatamente, manter a amostra em banho de gelo por no máximo até 4 horas após a coleta e o plasma separado PRONTAMENTE. Estabilidade da amostra Temperatura Ambiente: 12 horas Refrigerado: 15 dias Congelado: 1 ano
- Cromatografia líquida / Espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS).
- De 5,0 a 14,0 micromoles/L - Desejável: inferior a 10 micromoles/L.
- A homocisteína é um aminoácido sulfurado cujo metabolismo envolve diversas enzimas, assim como as vitamina B6 e B12 e o ácido fólico. O interesse pelo estudo dessa substância aumentou quando se demonstrou que a elevação de seu teor plasmático auxilia no diagnóstico de algumas doenças genéticas raras como a homocistinúria e a acidemia metilmalônica combinada com homocistinúria, além de estar relacionada a um maior risco de doença coronariana, eventos trombóticos arteriais e venosos e deficiência de ácido fólico ou vitamina B12. - A homocistinúria, por sua vez, é um erro inato do metabolismo da homocisteína, o qual é determinado por herança autossômica recessiva e tem, como causa mais frequente, a deficiência da enzima cistationina betassintetase. A condição se caracteriza por aumento da excreção urinária da metionina e da homocisteína e de seu dímero, a homocistina, e por acúmulo dessas substâncias em diversos tecidos. A clínica da homocistinúria inclui alterações fenotípicas como hábito marfanoide, aracnodactilia, deficiência intelectual variável, luxação do cristalino, e tendência a acidentes vasculares cerebrais por tromboembolismo. Algumas formas de homocistinúria são responsivas à vitamina B6. Deve-se suspeitar de homocistinúria quando houver elevação dos valores de homocisteína plasmática pelo menos cinco vezes acima do limite superior de normalidade, na presença de quadro clínico compatível. Em raros casos esse aumento pode não ser tão expressivo.
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