Imunodeficiências combinadas, Hiper-IgM, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 7 genes relacionados à síndrome hiper-IgM - CD40, AICDA (AID), UNG, PIK3CD, INO80, MSH6, CD40L (CD40LG) - mutações neste último gene serão avaliadas apenas em indivíduos do sexo masculino. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genéticos dos 7 principais genes associados ao fenótipo clínico de síndrome hiper-IgM (HIGM), com especial atenção aos 4 principais representantes do grupo (CD40, AICDA, UNG, CD40L), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A HIGM se refere a um grupo de doenças caracterizadas pela presença de níveis séricos normais ou aumentadas de IgM e praticamente ausentes de IgG, IgA e IgE. Tal fenótipo ocorre principalmente devido à falha na maturação de células B, bloqueando exatamente a fase de troca ("switch") de classe isotípica de imunoglobulina e hipermutação somática. HIGM é causada geralmente por defeitos na via CD40L-CD40, essencial para a ativação da célula B, ou por defeitos envolvendo as enzimas e sinalizações intracitoplasmáticas dessa mesma via. A variante ligada ao X é a mais frequente (65-70% dos casos) e é resultante de defeitos no gene CD40L. Mutações nos outros genes ligados a essa mesma via podem ter padrão de herança autossômica dominante ou recessiva.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Dias de Medicamento

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