Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes relacionados à síndrome hiper-IgM - AICDA (AID), ATM, CD40, CD40LG (CD40L), INO80, MSH6, NBN, NSMCE3 (NDNL2), NFKBIA, PIK3CD e UNG - mutações no gene CD40L (CD40LG) serão avaliadas apenas em indivíduos do sexo masculino. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

O exame visa avaliar o sequenciamento genéticos dos 7 principais genes associados ao fenótipo clínico de síndrome hiper-IgM (HIGM), com especial atenção aos 4 principais representantes do grupo (CD40, AICDA, UNG, CD40L), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A HIGM se refere a um grupo de doenças caracterizadas pela presença de níveis séricos normais ou aumentadas de IgM e praticamente ausentes de IgG, IgA e IgE. Tal fenótipo ocorre principalmente devido à falha na maturação de células B, bloqueando exatamente a fase de troca ("switch") de classe isotípica de imunoglobulina e hipermutação somática. HIGM é causada geralmente por defeitos na via CD40L-CD40, essencial para a ativação da célula B, ou por defeitos envolvendo as enzimas e sinalizações intracitoplasmáticas dessa mesma via. A variante ligada ao X é a mais frequente (65-70% dos casos) e é resultante de defeitos no gene CD40L. Mutações nos outros genes ligados a essa mesma via podem ter padrão de herança autossômica dominante ou recessiva.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.