Imunodeficiências combinadas, PID combinadas com síndromes, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 45 genes relacionados à Imunodeficiência Primária (PID) combinada com Síndrome Genética - NME1, PNP, GATA2, WAS, ATM, STAT3, IKBKG (NEMO), IKBA (NFKIAB), BLM (RECQL3), CCBE1, CHD7, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B (ICF1), EPG5, FOXN1, HOIL1, RNF31 (HOIP), MCM4, MTHFD1, NBN, NHP2 (NOLA2), NOP10 (NOLA3), PARN, PGM3, PMS2, POLE, RNF168, RTEL1, SEMA3E, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT5B, STIM1,TBX1, TCN2, TERC, TERT, TINF2, TPP1, TTC7A, WIPF1, ZBTB24. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos 45 genes associados ao fenótipo clínico de imunodeficiência combinada associada a síndrome genética, com especial atenção aos 5 principais representantes do grupo (WAS, ATM, STAT3, IKBKG (NEMO), IKBA (NFKIAB), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As imunodeficiências combinadas sindrômicas constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas com manifestações clínicas em múltiplos órgãos, incluindo alterações no desenvolvimento e maturação linfocitários, culminando com um quadro consistente de imunodeficiência. Algumas dessas doenças apresentam defeitos metabólicos, anomalias cromossômicas e características dismórficas. São exemplos desse grupo e contemplados pelo presente painel: hipoplasia cartilagem-cabelo, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectasia, síndrome de Schimke, síndrome de ruptura de Nijmegen, dentre outras

Dias de Medicamento

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