Imunodeficiências combinadas, PID combinadas com síndromes, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "" "

Método

"Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 62 genes relacionados à Imunodeficiência Primária (PID) combinada com Síndrome Genética - ARPC1B, ATM, BCL11B, BLM (RECQL3), CCBE1, CDCA7, CHD7, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B (ICF1), EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FAT4, FOXN1, GATA2, GINS1, HELLS, KDM6A, KMT2A, KMT2D , LIG1, MCM4, MTHFD1, MYSM1, NBN, NFE2L2, NFKBIA (IKBA), NFKBIB, NHP2 (NOLA2), NME1, NOP10 (NOLA3), NSMCE3, ORAI1, PARN, PGM3, PNP, POLE, POLE2, RBCK1, RNF168, RNF31 (HOIP), RNF31, RTEL1, SEMA3E, SKIV2L, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT3, STAT5B, STIM1, TCN2, TERT, TINF2, TPP1, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1 e ZBTB24. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. "

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

"O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos 62 genes associados ao fenótipo clínico de imunodeficiência combinada associada a síndrome genética, com especial atenção aos 5 principais representantes do grupo (WAS, ATM, STAT3, IKBKG (NEMO), IKBA (NFKIAB), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As imunodeficiências combinadas sindrômicas constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas com manifestações clínicas em múltiplos órgãos, incluindo alterações no desenvolvimento e maturação linfocitários, culminando com um quadro consistente de imunodeficiência. Algumas dessas doenças apresentam defeitos metabólicos, anomalias cromossômicas e características dismórficas. São exemplos desse grupo e contemplados pelo presente painel: hipoplasia cartilagem-cabelo, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectasia, síndrome de Schimke, síndrome de ruptura de Nijmegen, dentre outras "

Dias de Medicamento

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