Imunodeficiências combinadas - SCID, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENETICO PARA SCID

PAINEL MULTIGENES DE SCID

SEQUENCIAMENTO PARA SCID

PAINEL GENETICO PARA A DOENÇA DO MENINO DA BOLHA

PAINEL MULTIGENES DA DOENCA DO MENINO DA BOLHA

SEQUENCIAMENTO PARA A DOENCA DO MENINO DA BOLHA

PAINEL GENETICO PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

PAINEL MULTIGENES DE IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

SEQUENCIAMENTO PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 52 genes relacionados à Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) - ADA, RAG1, RAG2, JAK3, LCK, IL7R, IL2RA, AK2, B2M, BCL10, CD27 (TNFRSF7), CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD40 (TNFRSF5), CD40LG (TNFSF5), CD8A, CIITA, CORO1A, CTPS, DCLRE1C (ARTEMIS), DOCK2, DOCK8, ICOS, IKBKB, IL21, IL21R, IL36RN, ITK, LIG4, LRBA, MALT1, MAP3K14, NHEJ1, TNFRSF4, PRKDC, PTPRC, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TRAC, ZAP70, NME1, PNP, CARD 11, GATA2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético de 52 genes associados ao fenótipo clínico de imunodeficiência combinada grave (SCID), com especial atenção aos 7 principais representantes do grupo (ADA, RAG1, RAG2, JAK3, LCK, IL7R, IL2RA), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As doenças classificadas como SCID são as raras exceções dentro da área consideradas como urgências imunológicas. Esses pacientes caracteristicamente apresentam alteração funcional grave de células T associada a redução drástica do seu número na circulação periférica secundária à disfunção do seu processo normal de desenvolvimento e maturação. Dependendo do defeito genético, disfunções em outros compartimentos imunitários, em especial das células B e NK, também podem coexistir. Por essa razão, esses pacientes são extremamente vulneráveis às infecções e sua mortalidade é elevada, se não forem submetidos ao transplante de medula óssea. No passado, alguns desses pacientes eram mantidos em ambientes estéreis, razão pela qual a doença também é conhecida como "doença do menino da bolha".

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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