Imunodeficiências combinadas - SCID, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENETICO PARA SCID
PAINEL MULTIGENES DE SCID
SEQUENCIAMENTO PARA SCID
PAINEL GENETICO PARA A DOENÇA DO MENINO DA BOLHA
PAINEL MULTIGENES DA DOENCA DO MENINO DA BOLHA
SEQUENCIAMENTO PARA A DOENCA DO MENINO DA BOLHA
PAINEL GENETICO PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
PAINEL MULTIGENES DE IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
SEQUENCIAMENTO PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 52 genes relacionados à Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) - ADA, RAG1, RAG2, JAK3, LCK, IL7R, IL2RA, AK2, B2M, BCL10, CD27 (TNFRSF7), CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD40 (TNFRSF5), CD40LG (TNFSF5), CD8A, CIITA, CORO1A, CTPS, DCLRE1C (ARTEMIS), DOCK2, DOCK8, ICOS, IKBKB, IL21, IL21R, IL36RN, ITK, LIG4, LRBA, MALT1, MAP3K14, NHEJ1, TNFRSF4, PRKDC, PTPRC, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TRAC, ZAP70, NME1, PNP, CARD 11, GATA2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético de 52 genes associados ao fenótipo clínico de imunodeficiência combinada grave (SCID), com especial atenção aos 7 principais representantes do grupo (ADA, RAG1, RAG2, JAK3, LCK, IL7R, IL2RA), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As doenças classificadas como SCID são as raras exceções dentro da área consideradas como urgências imunológicas. Esses pacientes caracteristicamente apresentam alteração funcional grave de células T associada a redução drástica do seu número na circulação periférica secundária à disfunção do seu processo normal de desenvolvimento e maturação. Dependendo do defeito genético, disfunções em outros compartimentos imunitários, em especial das células B e NK, também podem coexistir. Por essa razão, esses pacientes são extremamente vulneráveis às infecções e sua mortalidade é elevada, se não forem submetidos ao transplante de medula óssea. No passado, alguns desses pacientes eram mantidos em ambientes estéreis, razão pela qual a doença também é conhecida como "doença do menino da bolha".

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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