I - Informações sobre o exame - Não é obrigatória a solicitação médica para a realização do teste. - Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (intolerância a lactose). II - Material - O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico. IV - Material enviado - A amostra pode ser mantida a temperatura ambiente e entregue em até 10 dias após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
Receber a amostra a temperatura ambiente (até 10 dias após a coleta) Não manipular. Não serão aceitas amostras enviadas em seringa. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: 10 dias; - Refrigerada (2-8 ºC): 30 dias; - Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Análise baseada na reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR), seguida por reação de sequenciamento para pesquisa da variante genética C/T -13.910 (rs4988235:NM_005915.5:c.1917+326C MAIOR queT) localizada no gene MCM6
Negativo
A variante genética C/T (-13.910) está localizada no íntron 13 do gene MCM6, situado a 14 kb do gene LCT, que codifica a lactase. Na posição -13.910 do MCM6 - genótipo C/C está associado com a predisposição à intolerância à lactose. Os genótipos T/T e C/T são associados com a habilidade em digerir a lactose ao longo da vida, sendo assim tolerantes à lactose. Mesmo apresentando o genótipo associado com a predisposição à intolerância à lactose, crianças apresentam expressão normal da lactase nos primeiros meses de vida, com subsequente redução ao longo dos anos. Dessa forma, a interpretação do resultado deste exame deve ser cuidadosa.
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