Intolerância à lactose, Teste Molecular, sangue periférico

Outros nomes:
HIPOLACTASIA
PESQUISA GENÉTICA DE HIPOLACTASIA
PESQUISA GENÉTICA DE DEFICIENCIA DE LACTASE
PESQUISA POR PCR DE HIPOLACTASIA
PESQUISA POR PCR DE DEFICIENCIA DE LACTASE
PESQUISA MOLECULAR DE DEFICIENCIA DE LACTASE
PESQUISA MOLECULAR DE HIPOLACTASIA
PESQUISA DA VARIANTE
13910 C>T NO GENE MCM6
TESTE MOLECULAR PARA INTOLERANCIA A LACTOSE
TESTE MOLECULAR PARA LACTOSE
TESTE MOLECULAR DE TOLERANCIA A LACTOSE
TESTE DE TOLERANCIA A LACTOSE POR PCR
TESTE DE INTOLERANCIA A LACTOSE POR PCR
TESTE GENETICO DE TOLERANCIA A LACTOSE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 10 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame - Não é obrigatória a solicitação médica para a realização do teste. - Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (intolerância a lactose). II - Material - O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico. IV - Material enviado - A amostra pode ser mantida a temperatura ambiente e entregue em até 10 dias após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra a temperatura ambiente (até 10 dias após a coleta) Não manipular. Não serão aceitas amostras enviadas em seringa. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: 10 dias; - Refrigerada (2-8 ºC): 30 dias; - Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise baseada na reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR), seguida por reação de sequenciamento para pesquisa da variante genética C/T -13.910 (rs4988235:NM_005915.5:c.1917+326C MAIOR queT) localizada no gene MCM6

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

A variante genética C/T (-13.910) está localizada no íntron 13 do gene MCM6, situado a 14 kb do gene LCT, que codifica a lactase. Na posição -13.910 do MCM6 - genótipo C/C está associado com a predisposição à intolerância à lactose. Os genótipos T/T e C/T são associados com a habilidade em digerir a lactose ao longo da vida, sendo assim tolerantes à lactose. Mesmo apresentando o genótipo associado com a predisposição à intolerância à lactose, crianças apresentam expressão normal da lactase nos primeiros meses de vida, com subsequente redução ao longo dos anos. Dessa forma, a interpretação do resultado deste exame deve ser cuidadosa.

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