- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Não manipular.
- Enviar o material para o LARI, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário da Mayo.
- Rejeitar amostras colhidas com heparina.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

- Pesquisa direta da mutação por PCR.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

- Indivíduos com a doença de Kennedy possuem uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de andrógeno (AR), localizado no cromossomo X (Xq11-q12). O teste molecular está disponível clinicamente e se baseia na análise direta do número de repetições CAG no gene AR por meio da reação da polimerase em cadeia (PCR). Assim sendo, permite a confirmação diagnóstica em 100% dos casos. Por apresentar modo de herança recessiva ligada ao X, todas as filhas de um homem com a doença de Kennedy são portadoras obrigatórias da mutação, mas nenhum dos filhos do sexo masculino herda a alteração. Devido às implicações do resultado para o cliente e seus familiares, a realização do exame ocorre mediante aconselhamento genético pré e pós-teste.