Outros nomes:
Megacolon Congênito
Doença de Hirschprung
Megacolon agangliônico
Aganglionose intestinal
- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico, entre o médico responsável pelo exame e o médico- assistente, ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN em embalagem REF. -Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Seqüenciamento completo dos exons 1 a 19 do gene RET.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- A Doença de Hirschsprung (DH) é uma desordem motora do trato intestinal, causada por falha durante o período embrionário da migração das células da crista neural (as células precursoras dos gânglios entéricos) durante o desenvolvimento do intestino. Essa alteração resulta em segmentos aganglionares do colon distal, usualmente de pequenos, que por isso deixa de relaxar a musculatura e causa uma obstrução funcional. Em 5% dos pacientes a totalidade do colon pode estar envolvido, e raramente o intestino delgado pode estar envolvido. Mais de 20 diferentes mutações e alguns polimorfismos no proto-oncogene RET já foram correlacionados com o quadro. Mutações podem ocorrer em pelo menos 50% dos casos familiares e 20% dos casos esporádicos. Nos pacientes com a totalidade do colon afetados a presença de mutações foi identificada em cerca de 82% dos casos em comparação com 33% nos casos de aganglionose de pequenos segmentos do colon. A DH está associada com várias anormalidade cromossômicas tais como a trissomia do 21, Doenças Caríacas, Síndrome da Hipoventilação Central Congênita, MEN2, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndome de Waardenburg, Síndrome de Mowat-Wilson e síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Na maioria dos casos o diagnóstico é feito no período neonatal e os principais sintomas são obstrução intestinal distal, emese biliosa, distensão abdominal e obstrução fecal.
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