I Informações sobre o exame:
Este exame consiste na análise de alterações presentes nos genes BRAF, EGFR, KRAS e NRAS. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (lâminas, esfregaços, material fresco ou blocos de parafina), sendo útil na investigação de carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC), casos de carcinoma papilífero de tiroide, melanoma metastático, adenocarcinoma colorretal, pulmão, tireoide, dentre outros.

II Critérios de realização:
Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo original da análise do material.
Poderão ser aceitos os seguintes materiais:
Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente);
Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) (10 lâminas; seção de 5µm de espessura e 1 lâmina corada pela hematoxilinaeosina (HE);
Esfregaços com ou sem lamínula (enviar em temperatura ambiente);
Material fresco congelado ou enviado em meio de conservação para ácidos nucléicos em temperatura ambiente.

ATENÇÃO: Não será aceito lâmina com resina ao invés de lamínula ou material fora das condições citadas acima.
O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. O material enviado em formol deve ter sua fixação preferencialmente de no mínimo seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste.
É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. É necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Enviar o material (lâminas, esfregaços, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais com frequência alélica mínima de 5% em:
1) Gene BRAF códon 600 (V600E/K/R/D);
2) Gene EGFR códons 719, 768, 790, 858, 861;
3) Gene KRAS códons 12, 13, 61, 117 e 146;
4) Gene NRAS códons 12, 13, 61, 117 e 146.
Além disso, também são avaliadas deleções e inserções nos éxons 19 e 20 do gene EGFR, presentes em uma frequência alélica mínima de 5%.

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Este teste possibilita avaliar a presença de mutações no tecido tumoral (mutações somáticas) que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. As mutações somáticas podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapiasalvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este teste avalia simultaneamente regiões genômicas frequentemente alteradas (regiões hotspots) em 4 genes por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). Este exame é útil na investigação de carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC), carcinoma papilífero de tiroide, melanoma metastático e adenocarcinomas de pulmão, de tireoide, colorretal, dentre outros.