MLPA, para os genes MLH1 e MSH2

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade) - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise de rearranjos nos genes MLH1 e MSH2 pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O presente teste avalia a presença de deleções e inserções germinativas nos genes MLH1 e MSH2 para auxiliar o diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch. Alterações germinativas nos genes MLH1 e MSH2 são as mais frequentes causas da Síndrome de Lynch, ou Predisposição hereditária ao câncer colorretal não-polipoide (no inglês, HNPCC). Esses genes codificam para enzimas do sistema de reparo do DNA, de forma que quando uma delas está defeituosa ou é produzida em quantidades reduzidas há um risco aumentado também para outros tipos de câncer. Deleções e duplicações de éxons ou regiões maiores podem não ser detectadas por análises de sequenciamento dos genes, mas a metodologia de MLPA permite identificar tais alterações estruturais germinativas.

Dias de Medicamento

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