Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

- Não manipular
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Volume mínimo: 1 mL

- Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada a MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. A metodologia de MLPA permite identificar alterações estruturais como deleções e inserções no gene MUTYH para o diagnóstico de MAP. Além disso, o teste também contempla a análise por MLPA das mutações pontuais p.Y179C (c.536A>G) e p.G396D (c.1187G>A), que representam cerca de 80% das alterações germinativas encontrada em pacientes com ascendência européia.