Outros nomes: Mucopolissacárides, screening na urina, Glicosaminoglicanos (GAGs) screening na urina
- É necessário trazer documento de identidade (RG).
- Aliquotar 13 mL de urina em frasco plástico estéril
- Congelar a -20 °C imediatamente após a coleta.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 7 dias;
Refrigerada (2-8ºC): 90 dias;
Congelada: 365 dias.
- Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas em tandem.
MPS, QUANTITATIVO:
0-4 meses: inferior ou igual a 53,0 mg/mmol creatinina
5-18 meses: inferior ou igual a 31,0 mg/mmol creatinina
19 meses-2 anos: inferior ou igual a 24,0 mg/mmol creatinina
3-5 anos: inferior ou igual a 16,0 mg/mmol creatinina
6-10 anos: inferior ou igual a 12,0 mg/mmol creatinina
11-14 anos: inferior ou igual a 10,0 mg/mmol creatinina
Acima de 14 anos: inferior ou igual a 6,5 mg/mmol creatinina
- Este exame é útil para a triagem de mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo dos lisossomos, causando acúmulo sistêmico de glicosaminoglicanos (mucopolissacárides). Existem dez diferentes tipos de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, B, C e D, MPS IV-A e B, MPS VI e MPS VII. Um resultado normal nesse screening torna pouco provável esses diagnósticos. Quando anormal, o padrão de excreção dos mucopolissacárides na urina permite direcionar o diagnóstico para testes enzimáticos mais específicos, que podem confirmar qual o tipo da doença.