Mutação V617F no gene JAK2, Detecção quantitativa por qPCR, Vários Materiais

Outros nomes:
MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2, DETECÇÃO POR PCR EM TEMPO REAL
JAK2, DETECÇÃO DA MUTAÇÃO V617F
DETECÇÃO QUANTITATIVA DA MUTAÇÃO NO GENE JAK2
V617F QUANTITATIVO, DETECÇÃO DA MUTAÇÃO
PESQUISA QUANTITATIVA DE MUTAÇÃO NO GENE JAK2
MUTAÇÃO JAK2 V617F (ÉXON 14)

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 5 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar à seção, refrigerado - Rejeitar amostras colhidas em Heparina - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- PCR em tempo real.

Valor de referência

- Ausência da mutação V617F.

Interpretação e comentários

- As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. A maioria dos portadores de doenças mieloproliferativas crônicas - exceto de leucemia mielóide crônica - apresenta a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2), o que faz da pesquisa dessa alteração genética uma ferramenta de auxílio diagnóstico. A mutação V617F está presente na maioria dos casos de policitemia vera (65-97%) e também é relatada na trombocitemia essencial (23-57%) e na mielofibrose crônica (35-57%).

Orientações necessárias

I - Material - Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados. II - Para coletas de medula óssea no Fleury - Caso seja solicitado coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendar a punção previamente. III - Material enviado - As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 48 horas após a coleta. - O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Dias de Medicamento

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