Não compactação ventricular esquerda, painel de 24 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
CARDIOMIOPATIA VENTRICULAR ESQUERDA NÃO-COMPACTADA
NÃO COMPACTAÇÃO VENTRICULAR ESQUERDA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/ncompvenseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à Não Compactação Ventricular Esquerda - ACTC1, ACTN2, DSP, DTNA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PLN, PRDM16, RYR2, SCN5A, TAZ, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, YWHAE. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A cardiomiopatia ventricular esquerda não-compactada (CVENC) é uma forma recentemente classificada de cardiomiopatia herdada, caracterizada por trabeculações excessivas e não usuais em ventrículo esquerdo maduro. A CVENC representa uma falência no desenvolvimento do coração de formar um miocárdio plenamente compacto nos estágios tardios do desenvolvimento cardíaco. Esses pacientes podem apresentar amplo espectro clínico, desde ausência de sintomas a insuficiência cardíaca grave e /ou arritmias. Em algumas famílias, um fenótipo consistente de CVENC é observado em parentes afetados, mas indivíduos com características de CVENC são comumente encontrados em famílias em que outros membros apresentam cardiomiopatia hipertrófica, dilatada ou restritiva. A CVENC já foi identificada em famílias com herança ligada ao X, autossômica dominante e autossômica recessiva, e herança mitocondrial, sendo casos esporádicos comuns (60-70% dos casos). Vários genes já foram identificados, mas nenhum predomina. Cerca de 15 genes já foram implicados, incluindo citoesqueléticos, sarcoméricos e genes ligados a canais iônicos.

Dias de Medicamento

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