Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1, Vários Materiais

Outros nomes:

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, teste molecular

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1, MEN1 ou MENIN

Síndrome de Wermer

Gastrinoma, teste molecular para MEN1

Tumores de ilhotas pancreáticas, teste molecular para MEN1

NEM1

NEM 1

Painel NGS para Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1

Painel genético de mutações germinativas de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1

Mutações para Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1

Sequenciamento genético para predisposição à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1

Mutações de linhagem germinativa para Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1

Mutações no gene MEN1

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene MEN1 relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 1 ou NEM-1 é uma desordem genética rara que é definida pela presença de dois ou mais dos seguintes tumores: adenoma de paratiróide (ocorre em quase todos os pacientes até os 50 anos), tumores de hipófise anterior, gastrinoma, insulinoma, outros tumores enteropancreáticos e carcinóide de timo ou brônquico, ou a presença de um desses tumores em familiares de indivíduos identificados com a NEM-1. As manifestações mais importantes são o hiperparatiroidismo primário, presente em mais de 95% dos casos seguidas de tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas hipofisários, que ocorrem em 40% e 30% desses pacientes, respectivamente. Apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene MEN1. Mutações inativadoras no gene MEN1 podem ser detectadas em 75% de famílias com NEM-1.Como é típico nos genes supressores de tumor, o espectro de mutações de linhagem germinativa do MEN1 ocorrem ao longo do gene (dos éxons 2 ao 10) e não apresentam correlação genótipo-fenótipo. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. Para os casos em que se deseja pesquisar uma mutação conhecida nos parentes do caso-índice, o Laboratório disponibiliza um teste confirmatório com esta finalidade.

Cobertura de convênios

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