-- Este exame requer o preenchimento de questionário (com dados importantes para interpretação do exame) e assinatura de termo de consentimento. O questionário pode ser respondido pelo cliente no momento da coleta da amostra. A solicitação médica deve ser anexada à ficha. - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do teste. - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, ligue no telefone 3003-5001.
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Enviar o material para o LARN, em embalagem REF - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Seqüenciamento completo dos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do proto-oncogene RET. Este gene apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC).
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo. Este gene apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). - A MEN-2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. A análise das alterações genéticas no DNA de indivíduos afetados envolve a amplificação das seqüências correspondentes aos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14 e 16. Mais de 95% dos casos de MEN-2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN-2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença.
Este gene apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). - A MEN-2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. A análise das alterações genéticas no DNA de indivíduos afetados envolve a amplificação das seqüências correspondentes aos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14 e 16. Mais de 95% dos casos de MEN-2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN-2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O sequenciamento de genes para câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
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