Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 2A, Vários Materiais

Outros nomes:

2A/MTC, NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA TIPO 2A/MTC

Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 2A

MEN2A, teste para

RET MEN2A

RET, pesquisa da mutação do gene

Carcinoma Medular de Tiróide, teste para

Carcinoma Medular de Tiróide Familiar, teste para

Proto-oncogene Ret, pesquisa de mutação

SEQUENCIAMENTO GENE RET

PESQUISA GENETICA PARA RET

Pesquisa de mutação do ongene RET

Oncogene RET

Painel NGS para MEN2 e Carcinoma Medular de Tireóide Familiar

Mutações germinativas para MEN2 e Carcinoma Medular de Tireóide Familiar

Mutações Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo2,Carcinoma Medular Tireóide Familiar

Sequenciamento para predisposição à MEN2 e ao FMTC

Mutações para MEN2 e FMTC

Mutações no gene RET

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca."

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

O gene RET apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). A MEN2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. Mais de 95% dos casos de MEN2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O sequenciamento de genes para câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

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