Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 2A, Vários Materiais

Outros nomes:
2A/MTC, NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA TIPO 2A/MTC
NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA, TIPO 2A
MEN2A, TESTE PARA
RET MEN2A
RET, PESQUISA DA MUTAÇÃO DO GENE
CARCINOMA MEDULAR DE TIRÓIDE, TESTE PARA
CARCINOMA MEDULAR DE TIRÓIDE FAMILIAR, TESTE PARA
PROTO-ONCOGENE RET, PESQUISA DE MUTAÇÃO
SEQUENCIAMENTO GENE RET
PESQUISA GENETICA PARA RET
PESQUISA DE MUTAÇÃO DO ONGENE RET
ONCOGENE RET

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

-- Este exame requer o preenchimento de questionário (com dados importantes para interpretação do exame) e assinatura de termo de consentimento. O questionário pode ser respondido pelo cliente no momento da coleta da amostra. A solicitação médica deve ser anexada à ficha. - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do teste. - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, ligue no telefone 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Enviar o material para o LARN, em embalagem REF - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Seqüenciamento completo dos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do proto-oncogene RET. Este gene apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo. Este gene apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). - A MEN-2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. A análise das alterações genéticas no DNA de indivíduos afetados envolve a amplificação das seqüências correspondentes aos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14 e 16. Mais de 95% dos casos de MEN-2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN-2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença.

Interpretação e comentários

Este gene apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). - A MEN-2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. A análise das alterações genéticas no DNA de indivíduos afetados envolve a amplificação das seqüências correspondentes aos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14 e 16. Mais de 95% dos casos de MEN-2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN-2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O sequenciamento de genes para câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

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