Neurofibromatose Tipo I, Análise do NF1 e SPRED1, Teste Molecular, sangue total

Outros nomes:
DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN
TESTE MOLECULAR PARA NEUROFIBROMATOSE TIPO I
TESTE MOLECULAR PARA DOENCA DE VON RECKLINGHAUSEN
SEQUENCIAMENTO DO GENE NF1
ESTUDO MOLECULAR DO GENE NF1

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/sequenciamento-NF1 ou ligue no telefone 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene NF1. Não inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris. Dificuldades de aprendizagem podem estar presentes em pelo menos 50% dos indivíduos com NF1. O diagnóstico de NF1 é geralmente baseado em achados clínicos. A incidência da neurofibromatose tipo 2 (NF2) está estimada em 1:50.000. Seu diagnóstico baseia-se no exame clínico das complicações e por técnicas de imagem. A síndrome de Legius possui apresentação clínica muito similar à NF1, e é causada por mutações em heterozigose no gene SPRED1. O exame auxilia no diagnóstico das neurofibromatoses com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas nos genes NF1, NF2 e SPRED1. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.

Dias de Medicamento

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