Neurofibromatose, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA NEUROFIBROMATOSE
PESQUISA DE MUTAÇÕES PARA NEUROFIBROMATOSE
PESQUISA GENÉTICA PARA NEUROFIBROMATOSE
PESQUISA GENÉTICA PARA NF1, NF2 E SPRED1

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade) - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes NF1, NF2 e SPRED1.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris. Dificuldades de aprendizagem podem estar presentes em pelo menos 50% dos indivíduos com NF1. O diagnóstico de NF1 é geralmente baseado em achados clínicos. A incidência da neurofibromatose tipo 2 (NF2) está estimada em 1:50.000. Seu diagnóstico baseia-se no exame clínico das complicações e por técnicas de imagem. A síndrome de Legius possui apresentação clínica muito similar à NF1, e é causada por mutações em heterozigose no gene SPRED1. O exame auxilia no diagnóstico das neurofibromatoses com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas nos genes NF1, NF2 e SPRED1. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.

Dias de Medicamento

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