Neuropatia Distal Motora, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA NEUROPATIA DISTAL MOTORA HEREDITÁRIA

PESQUISA DE MUTAÇÕES PARA NEUROPATIA DISTAL MOTORA HEREDITÁRIA

PESQUISA GENÉTICA PARA NEUROPATIA DISTAL MOTORA HEREDITÁRIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame; -Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNMT1, FIG4, GAN, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, MEGF10, REEP1, SETX, SLC5A7, TRPV4. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. * Complementação por sequenciamento Sanger para o exon 5, do gene DNMT1, com base no transcrito NM_001130823.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Neuropatia distal motora hereditária é uma das maiores categorias de neuropatias hereditárias e se caracteriza pela ausência de sintomas sensitivos e autonômicos e se apresenta com fraqueza e atrofia lentamente progressiva de músculos distais. Os reflexos estão ausentes ou abolidos, redução da amplitude de condução motora, deformidade dos pés. Achados menos comuns são acometimento de cordas vocais, diafragma e sinais de liberação piramidal. A Neuropatia distal motora hereditária pode ser dividida em 11 subtipos e inclui subtipos 1-7, Neuropatia distal motora hereditária com sintomas piramidais, Ligada ao X, SMA distal congênita e subtipo de Jerash. O teste genético é positivo em 20% dos pacientes.

Dias de Medicamento

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