Neuropatia Hereditária Sensitiva, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade) Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h); Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 e WNK. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. *Gene IKBAP também identificado como (ELP1) #Gene FAM134B também identificado como (RETREG1)

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As Neuropatias sensitivas hereditárias se caracterizam por perda progressiva da sensibilidade tátil, alteração da percepção de dor, temperatura e toque, e pode levar a hiperceratose, ulceras crônicas, unhas distróficas. Podem ocorrer em associação com fraqueza muscular distal, redução dos reflexos além de apresentar sintomas autonômicos como sudorese excessiva, refluxo gastroesofágico, hipotensão postural, apnéia, incontinência urinária e fecal. A presença de sintomas autonômicos está associada ao acometimento de fibras finas. O teste genético é positivo em cerca de 30% dos pacientes. Devese descartar outras causas de neuropatias adquiridas, cujo fenótipo é muito semelhante. As Neuropatias Hereditárias Sensitiva e Autonômica podem ser divididas em cinco subtipos: HSAN 1 (HSAN 1AE) Herança autossômica dominante, início adulto jovem, perda sensitiva e autonômica grave; HSAN 2 Herança Autossômica recessiva, geralmente congênitas; HSAN3 Conhecida como disautonomia familiar ou Síndrome de RilayDay, caracterizada por acometimento sensitivo de fibras finas e autonômico; HSAN 4 e 5 caracterizadas por perda de sensibilidade a dor e distúrbios autonômicos diversos. HSAN 4 também apresenta retardo mental.

Dias de Medicamento

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