Neuropatia Hereditária Sensitiva, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade) - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 e WNK. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As Neuropatias sensitivas hereditárias se caracterizam por perda progressiva da sensibilidade tátil, alteração da percepção de dor, temperatura e toque, e pode levar a hiperceratose, ulceras crônicas, unhas distróficas. Podem ocorrer em associação com fraqueza muscular distal, redução dos reflexos além de apresentar sintomas autonômicos como sudorese excessiva, refluxo gastroesofágico, hipotensão postural, apnéia, incontinência urinária e fecal. A presença de sintomas autonômicos está associada ao acometimento de fibras finas. O teste genético é positivo em cerca de 30% dos pacientes. Deve-se descartar outras causas de neuropatias adquiridas, cujo fenótipo é muito semelhante. As Neuropatias Hereditárias Sensitiva e Autonômica podem ser divididas em cinco subtipos: HSAN 1 (HSAN 1A-E) - Herança autossômica dominante, início adulto jovem, perda sensitiva e autonômica grave; HSAN 2 - Herança Autossômica recessiva, geralmente congênitas; HSAN3 - Conhecida como disautonomia familiar ou Síndrome de Rilay-Day, caracterizada por acometimento sensitivo de fibras finas e autonômico; HSAN 4 e 5 - caracterizadas por perda de sensibilidade a dor e distúrbios autonômicos diversos. HSAN 4 também apresenta retardo mental.

Dias de Medicamento

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