Painéis genéticos, PARA HIPERPARATIREOIDISMO, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERPARATIROIDISMO PRIMÁRIO

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERPARATIROIDISMO PRIMÁRIO

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAL

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAL

HIPEPARATIROIDISMO FAMILIAL

HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR

NGS PARA HIPERPARATIROIDISMO

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERPARATIREOIDISMO FAMILIAR

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERPARATIREOIDISMO FAMILIAL

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERPARATIREOIDISMO FAMILIAR

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERPARATIREOIDISMO FAMILIAL

HIPERPARATIREOIDISMO FAMILIAR

HIPERPARATIREOIDISMO FAMILIAL

NGS PARA HIPERPARATIREOIDISMO

HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR

HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAL

PAINEL GENÉTICO PARA HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR

NGS PARA HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR

NGS PARA HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIA

SEQUENCIAMENTO PARA HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAL

PAINEL GENÉTICO PARA FHH

SEQUENCIAMENTO PARA FHH

NGS PARA FHH

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo. Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "" "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes MEN1, CDC73, CDKN1B, GCM2, CASR (FHH), RET . Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O hiperparatiroidismo primário pode ser esporádico ou genético. O painel genético para hiperparatiroidismo tem indicação em indivíduos com idade inferior a 40 anos, história familiar de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1, 2A e 4, hiperparatirodismo familiar, associação com outros tumores (adenomas pituitários, gastrinoma, insulinoma, feocromocitoma/paraganglioma, carcinoma medular de tiroide, tumor de mandíbula), hiperparatiroidismo primário recidivante, anátomo-patológico compatíveis com hiperplasia ou carcinoma de paratiroide.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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