Outros nomes: Painel genético para hiperparatiroidismo primário, Sequenciamento para hiperparatiroidismo primário, Painel genético para hiperparatiroidismo familiar, Painel genético para hiperparatiroidismo familial, Sequenciamento para hiperparatiroidismo familiar, Sequenciamento para hiperparatiroidismo familial, Hipeparatiroidismo familial, Hiperparatiroidismo familiar, NGS para hiperparatiroidismo, Painel genético para hiperparatireoidismo primário, Sequenciamento para hiperparatireoidismo primário, Painel genético para hiperparatireoidismo familiar, Painel genético para hiperparatireoidismo familial, Sequenciamento para hiperparatireoidismo familiar, Sequenciamento para hiperparatireoidismo familial, Hiperparatireoidismo familiar, Hiperparatireoidismo familial, NGS para hiperparatireoidismo, Hipercalcemia hipocalciúrica familiar, Hipercalcemia hipocalciúrica familial, Painel genético para Hipercalcemia hipocalciúrica familiar, NGS para Hipercalcemia hipocalciúrica familiar, NGS para Hipercalcemia hipocalciúrica familia, Sequenciamento para Hipercalcemia hipocalciúrica familial, Painel genético para FHH, Sequenciamento para FHH, NGS para FHH, Pesquisa do gene CDC73, Pesquisa do gene HRPT2, Pesquisa do gene GCM2
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade; recomendável, porém não obrigatório);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): não aceitável
Congelada (20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 14 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, GNA11, MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC e SDHD. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
O hiperparatiroidismo primário pode ser esporádico ou genético. O painel genético para hiperparatiroidismo tem indicação em indivíduos com idade inferior a 40 anos, história familiar de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1, 2A , 4 e 5, hiperparatirodismo familiar, associação com outros tumores (adenomas pituitários, gastrinoma, insulinoma, feocromocitoma/paraganglioma, carcinoma medular de tiroide, tumor de mandíbula, GIST, tumores uterinos e renais), hiperparatiroidismo primário recidivante, anátomo-patológico compatíveis com hiperplasia ou carcinoma de paratiroide.