Outros nomes:
Painel genético para hiperparatiroidismo primário
Sequenciamento para hiperparatiroidismo primário
Painel genético para hiperparatiroidismo familiar
Painel genético para hiperparatiroidismo familial
Sequenciamento para hiperparatiroidismo familiar
Sequenciamento para hiperparatiroidismo familial
Hipeparatiroidismo familial
Hiperparatiroidismo familiar
NGS para hiperparatiroidismo
Painel genético para hiperparatireoidismo primário
Sequenciamento para hiperparatireoidismo primário
Painel genético para hiperparatireoidismo familiar
Painel genético para hiperparatireoidismo familial
Sequenciamento para hiperparatireoidismo familiar
Sequenciamento para hiperparatireoidismo familial
Hiperparatireoidismo familiar
Hiperparatireoidismo familial
NGS para hiperparatireoidismo
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica familial
Painel genético para Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
NGS para Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
NGS para Hipercalcemia hipocalciúrica familia
Sequenciamento para Hipercalcemia hipocalciúrica familial
Painel genético para FHH
Sequenciamento para FHH
NGS para FHH
Pesquisa do gene CDC73
Pesquisa do gene HRPT2
Pesquisa do gene GCM2
I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo. Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/
"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "" "
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes MEN1, CDC73, CDKN1B, GCM2, CASR (FHH), RET . Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
O hiperparatiroidismo primário pode ser esporádico ou genético. O painel genético para hiperparatiroidismo tem indicação em indivíduos com idade inferior a 40 anos, história familiar de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1, 2A e 4, hiperparatirodismo familiar, associação com outros tumores (adenomas pituitários, gastrinoma, insulinoma, feocromocitoma/paraganglioma, carcinoma medular de tiroide, tumor de mandíbula), hiperparatiroidismo primário recidivante, anátomo-patológico compatíveis com hiperplasia ou carcinoma de paratiroide.
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