Este exame nao necessita ser agendado.
Em até 45 dias corridos às 18h*
* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo. Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/
- Não manipular - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva e swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes MEN1, CDC73, CDKN1B, GCM2, CASR (FHH), RET . Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
O hiperparatiroidismo primário pode ser esporádico ou genético. O painel genético para hiperparatiroidismo tem indicação em indivíduos com idade inferior a 40 anos, história familiar de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1, 2A e 4, hiperparatirodismo familiar, associação com outros tumores (adenomas pituitários, gastrinoma, insulinoma, feocromocitoma/paraganglioma, carcinoma medular de tiroide, tumor de mandíbula), hiperparatiroidismo primário recidivante, anátomo-patológico compatíveis com hiperplasia ou carcinoma de paratiroide.
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