Painel ampliado para Oftalmologia, Vários Materiais

Outros nomes:

OFTALMOGENÉTICA

DOENÇAS OFTALMOLÓGICAS HEREDITÁRIAS

CEGUEIRA GENÉTICA

MALFORMAÇÕES OCULARES

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;

Processamento e adequação da amostra

" - Não manipular; - Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes relacionados a doenças Oftalmológicas ABHD12, ACO2, ACTB, ACTG1, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH18A1, ALDH1A3, ALMS1, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, B3GALT1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BMP4, C10orf11, C12orf57, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1A, CACNA1F, CAPN5, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP78, CERKL, CHD7, CHMP4B, CHRDL1, CHST6, CIB2, CLDN19, CLN3, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTNNB1, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, DCN, DHCR7, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EPHA2, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, EYS, FAM126A, FAM161A, FLVCR1, FOXC1, FOXD3, FRAS1, FREM1, FREM2 FRMD7 FTL FYCO1 FZD4 GALK1 GALT GCNT2 GJA1 GJA3 GJA8 GNAT1 GNAT2 GNPAT GNPTG GPR143 GPR179 GPR98 GRIP1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HMX1, HSF4, HTRA2, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, IQCB1, JAM3, KCNJ13, KCNV2, KERA, KIF11, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LIM2, LRAT, LRIT3, LRP5, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAK, MAN2B1, MERTK, MFN2, MFRP, MIP, MKKS, MKS1, MSMO1, MYH9, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIK3R1, PIKFYVE, PITX2, PITX3, PLA2G5, PORCN, PRCD, PRDM5, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS56, PUF60, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SALL4, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC38A8, SLC45A2, SLC4A11, SLC52A2, SMO, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SRD5A3, STRA6, TACSTD2, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TGFBI, TIMP3, TMEM237, TMEM98, TOPORS, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TUB, TULP1, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WFS1, WRN, YAP1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Muitos genes já foram associados ao complexo desenvolvimento do olho humano e sua função. Malformações oculares resultando em um globo ocular pequeno (microftalmia) ou mesmo na ausência do mesmo (anoftalmia), ocorrem em geral no primeiro trimestre da gestação. Já as distrofias ou degenerações de retina afetam partes diferentes da retina, como a amaurose congênita de Leber, doença de Stargardt, retinite pigmentosa e coroideremia. Disfunções retinianas afetam a visão, mas não levam em geral à cegueira, exemplos são: a cegueira noturna estacionária e acromatopsia. Síndromes genéticas, que afetam múltiplos órgãos e sistemas como rins, SNC e músculo esquelético, também podem interferir na visão (ex.: albinismo oculocutâneo, síndrome de Joubert). O presente painel ampliado cobre grande variedade de condições genéticas, sindrômicas ou não, que afetam o globo ocular e a visão.

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