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SEQUENCIAMENTO ARRITMIAS HEREDITÁRIAS
ARRITMIAS HEREDITÁRIAS
Este exame nao necessita ser agendado.
Em até 45 dias às 22h*
* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/painelarrit
Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 34 genes relacionados à Arritmias Hereditárias - ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, , PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2 e TRDN. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
A base genética das arritmias cardíacas hereditárias só foi descoberta recentemente. Estas condições apresentam elevada taxa de mortalidade. Os distúrbios arrítmicos herdados podem ser divididos em "desordens elétricas primárias" (por exemplo, de Síndrome do QT longo) em que, uma doença cardíaca orgânica detectável não é evidente, e em doenças hereditárias da estrutura do miocárdio (por exemplo, cardiomiopatia hipertrófica) em que as arritmias ocorrem combinadas com as alterações estruturais. As desordens elétricas primárias são também denominadas canalopatias, uma vez que os genes implicados codificam subunidades de canais iônicos responsáveis pelo potencial de ação cardíaco.
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Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822
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