Painel de Cardiomiopatias hereditárias, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL CARDIOMIOPATIAS
PAINEL DE CARDIOMIOPATIAS HEREDITARIAS
PAINEL GENETICO MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA
SEQUENCIAMENTO PARA MIOCARDIOPATIA
PAINEL GENETICO PARA CARDIOMIOPATIAS HEREDITARIAS
SEQUENCIAMENTO PARA CARDIOMIOPATIAS
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA
MIOCARDIOPATIA DILATADA
CARDIOMIOPATIA DILATADA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que desejem receber assessoramento médico em genética, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético. Somente neste caso é necessário abrir e cobrar (além da sigla do exame propriamente dito): sigla: CONSGEN. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Cardiologia/cardiohiperdila

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 74 genes relacionados a Cardiomiopatias Hereditárias - ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL. NÃO inclui análise por MLPA. . Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

As cardiomiopatias hipertróficas (CMH) são definidas pela presença de hipertrofia ventricular esquerda de causa não definida. Esta Hipertrofia Ventricular Esquerda ocorre em um ventrículo não dilatado na ausência de outra doença cardíaca ou sistêmica capaz de produzir a magnitude observada de aumento da espessura da parede do VE, como sobrecarga de pressão (por exemplo, hipertensão de longa duração ou estenose aórtica), por doenças de depósito ou infiltração (Por exemplo, doença de Fabry ou amiloidose) ou condições associadas a quadros sindrômicos. As CMHs são geralmente causadas por variantes patogênicas em um dos genes analisados que codificam diferentes componentes do sarcômero. A mutação de um dos genes que codifica um componente do sarcômero é encontrada em aproximadamente 50% a 60% dos probandos (adultos e crianças) com histórico familiar de CMHs e aproximadamente 20 a 30% dos probandos sem história familiar de CMH [Gersh et al 2011]. Aproximadamente 6% dos indivíduos afetados têm variantes em mais do que um dos genes do sarcômero (variantes bialélicas em um gene ou em heterozigose em mais de um gene). Um número muito menor terá mais de uma variante patogênica [Ingles et al 2013]. Foram identificadas mais de 1500 variantes patogênicas individuais. Cardiomiopatia dilatada idiopática apresenta base genética bem estabelecida, principalmente nos casos familiares (CDF). Variantes patogênicas em mais de 30 genes são responsáveis por aproximadamente 30-40% dos casos de CDF. Casos isolados também apresentam variantes patogênicas nesses genes. [Hershberger & Siegfried 2011, Hershberger et al 2013]. Aproximadamente 10-20% dos casos de CDF foram associados a variantes patogênicas em TTN. Estas variantes, entretanto, também são encontradas em 3% das populações utilizadas como referência. [Herman et al 2012]. Heterogenidade alélica é comum e poucas variantes patogênicas são encontradas em famílias diferentes. Outros genes reconhecidamente envolvidos com as CDFs são LMNA, EYA4, BAG3, em alguns casos apresentando variação no número de cópias. Parentes em 1o grau de portadores de CDF devem ser avaliados por Ecocardiografia e Eletrocardiografia, sendo que 20-35% dos probandos desenvolverão a forma familiar (CDF). [Michels et al 1992, Baig et al 1998, Grünig et al 1998]. Este painel ainda abrange outros diagnósticos diferenciais, como erros inatos do metabolismo que cursam com cardiomiopatia hipertrófica (Doença de Fabry - GLA, Doença de Pompe - GAA, Doença de Danon - LAMP2) e cardiomiopatias sindrômicas associadas a outras malformações (Espectro da Síndrome de Noonan e outras Rasopatias - PTPN11, BRAF, NRAS, KRAS, HRAS, CBL, RAF1, MAP2K1, MAP2K2).

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: (11) 3179-0822