Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise do gene GNAS em quadros clínicos relacionados a ele.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GNAS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para ge[email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Não se aplica.

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GNAS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Variantes patogênicas no gene GNAS estão associadas a Pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) tipos Ia, Ib e Ic, Pseudopseudohipoparatireoidismo (PPHP), Heteroplasia óssea progressiva e Osteoma cutis, doenças de herança autossômica dominante. Os PHP e PPHP são caracterizados por alterações endócrinas, podendo envolver os hormônios da paratireoide, tireoide, gonadotropinas, hormônio liberador do hormônio do crescimento e neurotransmissores (podendo causar obesidade e graus variáveis de deficiência intelectual). A heteroplasia óssea progressiva é caracterizada por ossificação dérmica de início na infância, progredindo para aumento e expansão da formação óssea na musculatura e fáscia. Osteoma cutis é caracterizado por ossificação limitada a derme e tecido subcutâneo. Aproximadamente 38% dos indivíduos com doenças associadas a inativação do GNAS tem sua variante patogênica herdada por um de seus genitores. Variantes pontuais são responsáveis por volta de 62-82% dos pacientes com doença associada a inativação do GNAS. Microdeleções e microduplicações respondem por aproximadamente 10%.

Não se aplica.

Não se aplica.

Não se aplica.