- Sequenciamento de nova geração, seguido de análise e interpretação com base em algoritmos desenvolvidos internamente.
- Descritivo
O painel de mutações de neoplasias mieloides é baseado em PCR por sequenciamento de nova geração de DNA extraído de leucócitos e avalia a presença de variantes de nucleotídeo único ou pequenas inserções/deleções em 36 genes. O painel inclui genes que são associados com leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicas e neoplasias mieloproliferativas, tais como: ASXL1; BCOR; BRAF; CALR; CBL; CEBPA; CSF3R; DNMT3A; ETV6; EZH2; FLT3; GATA1; GATA2; IDH1; IDH2; JAK2; KIT; KTM2A (MLL); KRAS; MPL; MYD88; NOTCH1; NPM1; NRAS; PTPN11; RUNX1; SETBP1; SF3B1; SRSF2; STAG2; TERT (incluindo região UTR); TET2; TP53; U2AF1; WT1; ZRSR2. Variantes do tipo ITD (duplicação interna em tandem) no gene FLT3 são pesquisadas por meio da técnica de eletroforese capilar. O ensaio fornece o perfil de mutações e o percentual de apresentação das variantes ao diagnóstico e em amostras pós-tratamento, porém para estas últimas a sensibilidade pode não ser suficiente
- Receber a amostra em temperatura ambiente - Não manusear. - Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidades das amostras: Temperatura ambiente: 5 dias Refrigerada: 5 dias Congelada: não aceitável
I - Informações sobre o exame - É necessário apresentar documento de identidade (RG). - A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury. - Se este exame for colhido após uma dieta leve, não é necessário jejum. Se, contudo, for feito depois do almoço ou do jantar, deve haver um intervalo de três horas entre a refeição e a coleta. - Caso a amostra de medula óssea vá ser colhida no Fleury, o cliente deve agendar o procedimento previamente.
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