Painel de mutações somáticas, para tumores de tiroide, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL SOMÁTICO PARA CARCINOMA DE TIROIDE

PAINEL PARA CARCINOMA PAPILÍFERO DA TIROIDE

ONCOFOCO PARA TIROIDE

PAINEL PARA CARCINOMA FOLICULAR DA TIROIDE

PAINEL SOMÁTICO PARA TIREOIDE

PAINEL DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS PARA TUMORES DE TIREOIDE

PAINEL PARA CARCINOMA ANAPLÁSICO DA TIROIDE

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento completo de 26 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico. II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico (abrir item ANATPATP ou ANATPATPTE) para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Processamento e adequação da amostra

"- Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente. "

Método

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração de DNA e RNA. O protocolo segue um preparo inicial de cDNA a partir do RNA, seguido de fragmentação das moléculas de DNA e cDNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, seguem para a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 26 genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada em plataforma Illumina. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 26 genes do genoma e regiões de fusões de 10 genes, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs), - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - fusões gênicas - carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB) - instabilidade de microssatélites Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos. Lista dos 26 genes avaliados: ALK BRAF CHEK2 DICER1 EIF1AX ERBB2 FAT1 HRAS KRAS MET NF1 NF2 NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PAX8 PIK3CA PPRAG PPM1D PTEN RET ROS1 TERT TP53 TSHR Lista dos 10 genes principais para análise de fusões ALK BRAF MET NTRK1 NTRK2 NTRK3 PAX8 PPARG RET ROS

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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