Painel Displasias esqueléticas, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Displasias esqueléticas

Painel genético de mutações germinativas para Displasias esqueléticas

Mutações para Displasias esqueléticas

Sequenciamento genético para predisposição a Displasias esqueléticas

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados a Displasias esqueléticas.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSE, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, C21orf2, CANT1, CCDC8, CDC45, CDC6, CDT1, CHST14, CHST3, COL1A1, COL1A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL27A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, DDR2, DLL3, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, LEPRE1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, NME1, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, WDR35, WISP3, WNT1, WNT5A e XYLT1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Orientações necessárias

"Não é necessário preparo para este exame. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca."

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSE, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, C21orf2, CANT1, CCDC8, CDC45, CDC6, CDT1, CHST14, CHST3, COL1A1, COL1A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL27A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, DDR2, DLL3, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, LEPRE1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, NME1, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, WDR35, WISP3, WNT1, WNT5A e XYLT1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As displasias esqueléticas compõem um grupo de doenças genéticas caracterizadas principalmente por alterações em ossos e cartilagens. Até hoje, já foram descritas mais de 450 enfermidades. Geralmente, as manifestações clínicas podem ser observadas desde o período pré-natal até a fase adulta (casos leves) e podem ser variáveis: encurtamento de ossos longos, tórax curto, restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura desproporcionada, deformidades ósseas, fraturas recorrentes. O prognóstico varia de acordo com a severidade da doença. Variantes patogênicas no gene FGFR3 estão associadas principalmente com Acondroplasia, Hipocondroplasia e as displasias tanatofóricas tipo I e II, algumas das displasias esqueléticas mais comuns. Acondroplasia, doença de herança autossômica dominante, é a causa mais comum de baixa estatura desproporcionada, caracterizada por encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e dismorfismos faciais (fronte proeminente e hipoplasia de face média). Na infância, é comum apresentar hipotonia e atraso do desenvolvimento motor. Deficiência intelectual e expectativa de vida são geralmente normais. É importante fazer seguimento clínico para possíveis complicações clínicas, como: compressão da junção craniocervical, apnéia obstrutiva do sono, disfunção da orelha média, cifose e estenose espinal. Aproximadamente 80% dos paciente com acondroplasia resultam de variante patogênica de novo, ou seja, não herdada de genitores. A variante patogênica p.Gly380Arg é identificada em por volta de 98% dos indivíduos com acondroplasia.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Cobertura de convênios

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