Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados a Doenças genéticas tratáveis.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, AMACR, APOA5, APOC2, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, CAD, CARD11, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CDCA8, CFTR, CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, C17orf62, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DLD, DMD, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, EFTUD1, ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FGA, FLAD1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLIS3, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HESX1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IRS4, IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MC2R, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MPL, MPO, MRAP, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYD88, MYH9, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NPC1, NPC2, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PDXK, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PIK3R1, PROSC, PNP, PNPO, POU1F1, PRF1, PRKDC, PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, SAMD9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SGSH, SH2D1A, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMN1, SMPD1, SOX3, SPR, SRP54, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TCN2, TFRC, TG, TH, THRA, TJP2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR, TTPA, TUBB1, UGT1A1, UNC13D, UNG, UROS, USP53, VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP e ZAP70. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

Não se aplica.

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 326 genes relacionados à condições genética tratáveis: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, AMACR, APOA5, APOC2, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, CAD, CARD11, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CDCA8, CFTR, CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DLD, DMD, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, EFL1, ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FGA, FLAD1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC1 (G6PC), G6PC3, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLIS3, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HESX1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IRS4, IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MC2R, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT (MUT), MOCS1, MPI, MPL, MPO, MRAP, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MYD88, MYH9, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NPC1, NPC2, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PDXK, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PIK3R1, PLPBP, PNP, PNPO, POU1F1, PRF1, PRKDC, PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, SAMD9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SGSH, SH2D1A, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SOX3, SPR, SRP54, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TCN2, TFRC, TG, TH, THRA, TJP2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR, TTPA, TUBB1, UGT1A1, UNC13D, UNG, UROS, USP53, VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP e ZAP70. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Com o avanço do conhecimento e da pesquisa, observa-se um aumento no número de tratamentos específicos e eficazes para a melhoria da qualidade de vida de indivíduos com determinadas doenças genéticas. Um dos principais grupos de doenças genéticas com possibilidade de tratamento envolve as doenças neurometabólicas. Diversos tipos de tratamento podem estar disponíveis a depender da doença: dieta, suplementação de vitaminas e co-fatores, reposição enzimática, transplante de medula óssea, inibidores de substrato, terapia gênica.

Não se aplica.

Não se aplica.

Não se aplica.