Manual de exames

Painel Feocromocitoma, Vários Materiais

Outros nomes: NGS para Feocromocitoma, Painel Feocromocitoma, Sequenciamento Feocromocitoma., SEQUENCIAMENTO FEOCROMOCITOMA, PAINEL GENÉTICO PARA FEOCROMOCITOMA, NGS PARA PARAGANGLIOMA, SEQUENCIAMENTO PARA PARAGANGLIOMA, PAINEL GENÉTICO PARA PARAGANGLIOMA, FEOCROMOCITOMA FAMILIAR, FEOCROMOCITOMA FAMILIAL, PARAGANGLIOMA FAMILIAL, PARAGANGLIOMA FAMILIAR

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

" Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à feocromocitoma/paragangliomas: ATM, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, EPAS1 (HIF2A), HRAS, KIF1B , MAX, MDH2, MEN1 , MERTK , MET, NF1, RET, SLC25A11, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 e VHL. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Feocromocitomas/paragangliomas são tumores de origem neuroendócrina e na maioria das vezes produtor de catecolaminas, levando a quadro de HAS e paroxismos (cefaléia, taquicardia e sudorese). Aproximadamente 25% dos feocromocitomas e 50% dos paragangliomas apresentam mutação da linhagem germinativa. O risco de malignidade é de 10%, podendo chegar a uma porcentagem maior quando feocromocitomas maiores que 8 cm, paragangliomas retroperitoneais, produtores de dopamina e a presença da mutação SDHB. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 24 genes inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos. A determinação do gene auxilia no diagnóstico de uma síndrome genética, no acompanhamento e tratamento do paciente e de seus familiares no que diz respeito ao feocromocitoma/paraganglioma como de outras doenças que podem vir associadas e na possibilidade de predizer maior risco de malignidade a depender da mutação encontrada.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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