Manual de exames

PAINEL GENÉTICO AMPLIADO, PARA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, Vários Materiais

Outros nomes: Avaliação genética ampliada da sobrecarga de ferro, PESQUISA AMPLIDA DA MUTAÇÃO DA HEMOCROMATOSE (HFE e OUTRAS), PESQUISA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA PAINEL DE GENES

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 08 genes relacionados à hemacromatose familiar: BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 e TFR2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Além das mutações mais comuns (relacionadas a HFE) que caracterizam a hemocromatose hereditária, outras menos frequentes podem estar envolvidas no acúmulo excessivo de ferro,no organismo. O quadro clínico é extremamente variável; sendo possível a identificação de indivíduos assintomáticos ou com comprometimento cardíaco, hepático, pancreático, articular e hipófisário; associados à elevação da ferritina sérica e do indíce de saturação da transferrina.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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