Painel genético, Glicogenose, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS Glicogenose

Mutações para Glicogenose

Sequenciamento Glicogenose

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca."

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: GYS1, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PGAM2, LDHA, ALDOA, ENO3, PHKB, PHKA1, PGM1, GYG1, PRKAG2 e PHKG2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

As glicogenoses (GLCGs) fazem parte de um grupo de erros inatos do metabolismo, caracterizado pela deficiência de enzimas envolvidas na produção ou na quebra de glicogênio, de herança autossômica recessiva e ligada ao X. O espectro de sintomas e órgãos afetados é grande, geralmente cursando com comprometimento hepático, músculo esquelético, cardíaco, renal e/ou cerebral. Essas condições clínicas podem ser divididas em 4 categorias, a saber: I) GLCGs que afetam predominantemente o fígado e interferem diretamente nos níveis glicêmicos (tipos I, VI e VIII); II) GLCGs que afetam principalmente o músculo esquelético, comprometendo sua função (tipos V e VII); III) GLCGs afetam o fígado e o músculo esquelético e interferem na glicemia e na função muscular (tipo III); IV) GLCGs que afetam o fígado, músculo esquelético e outros tecidos, sem efeito direto na glicemia e na função muscular (tipos II e IV). A incidência cumulativa das glicogenoses é inferior a 1/20.000 nascidos.

Cobertura de convênios

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