I - Preparo

Amostra de sangue e sangue coletado em papel filtro: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de salivam swab, swab seco e sangue coletado em papel filtro.

Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

"""""""""""""""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva, swab ou sangue e sangue coletado em papel de filtro, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel de filtro:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8°C): não aceitável
Congelada (-20°C): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 92 genes relacionados a baixa estatura: ACAN, ARCN1, ACP5, AGPS, ARSL, BGN, BMPR1B, CANT1, CFAP410, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COMP, DDR2, DYM, EBP, EFL1, EVC, EVC2, FGFR1, FGFR3, FLNB, FZD2, GDF5, GNPAT, GPC6, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, INPPL1, KIF22, LBR, MATN3, MMP13, MMP9, NPR2, PAPSS2, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PKDCC, PTH1R, ROR2, RUNX2, SBDS, SHOX, SLC26A2, TRIP11, TRPV4, WDR35, WNT5A, IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB, HYAL1, PTPN11, ENPP1, NPPC, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, RAF1, RRAS, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, GHR, GH1, IGF1R, IGFALS, GHSR, IGF1, PAPPA2, STAT5B. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

A baixa estatura pode ter diversas causas, incluindo fatores genéticos. Quando a estatura de uma criança está significativamente abaixo do esperado para a idade, sexo e histórico familiar, é importante investigar possíveis condições subjacentes. Entre as causas genéticas, podem estar presentes variantes em genes relacionados ao crescimento ósseo, cartilaginoso ou à regulação hormonal do crescimento. A herança pode variar de acordo com a condição específica, podendo ser autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X. Em muitos casos, especialmente quando não há histórico familiar conhecido, a baixa estatura pode ser resultado de variantes genéticas de novo.