Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 13 genes relacionados a diabetes do tipo MODY (Maturity Diabetes of The Young): HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, INS, ABCC8, KCNJ11, BLK, CEL, NEUROD1, KLF11, PAX4, PDX1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturity-onset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. O painel de genes para DM do tipo MODY inclui 13 genes e deve ser oferecido para pacientes que apresentem diabetes mellitus considerado atípico ( por exemplo, "diabetes do tipo 1" com peptídeo C detectável por mais de 3 anos e forte história familiar) e os resultados devem ser analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel analisa a região codificadora (exons) de 13 genes relacionados a diabetes do tipo MODY (Maturity Diabetes of The Young): HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, INS, ABCC8, KCNJ11, BLK, CEL, NEUROD1, KLF11, PAX4, PDX1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.Entretanto, em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY- GCK e de MODY-HNF1A as quais representam perto de 75% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico de MODY, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de MODYX. Convém ressaltar que filhos de portadores de mutações MODY apresentam 50% de chance de herdar a mutação.
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