Outros nomes:
Painel Genético para Diabetes MODY
Painel de genes para Diabetes MODY
Sequenciamento para Diabetes MODY
Teste genético para diabetes MODY
Diabetes familial
Genes de MODY 1 a 13
ABCC8
CEL
CISD2
DCAF17
DNAJC3
DYRK1B
GATA4
GATA6
GCK
HNF1A
HNF1B
HNF4A
KCNJ11
KFL11
NEUROD1
PCBD1
PAX4
PAX6
PIK3R1
PPP1R15B
RFX6
SLC29A3
BLK
TRMT10A
WFS1
ZBTB20
ZFP57
Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h). Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/
Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 13 genes relacionados a diabetes do tipo MODY (Maturity Diabetes of The Young): HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, INS, ABCC8, KCNJ11, BLK, CEL, NEUROD1, KLF11, PAX4, PDX1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Estimase que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturityonset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. O painel de genes para DM do tipo MODY inclui 13 genes e deve ser oferecido para pacientes que apresentem diabetes mellitus considerado atípico ( por exemplo, diabetes do tipo 1 com peptídeo C detectável por mais de 3 anos e forte história familiar) e os resultados devem ser analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel analisa a região codificadora (exons) de 13 genes relacionados a diabetes do tipo MODY (Maturity Diabetes of The Young): HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, INS, ABCC8, KCNJ11, BLK, CEL, NEUROD1, KLF11, PAX4, PDX1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.Entretanto, em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY GCK e de MODYHNF1A as quais representam perto de 75% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico de MODY, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de MODYX. Convém ressaltar que filhos de portadores de mutações MODY apresentam 50% de chance de herdar a mutação.
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