Painel Genético para dislipidemias, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel para avaliação de hiperlipidemias e hipolipidemias

Painel para avaliação de dislipidemias monogênicas

Painel para avaliação de dislipidemias hereditárias

Painel de dislipidemias genéticas

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h) Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/marfanseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h) Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/marfanseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8°C): 5 dias; Congelada (-20°C): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8°C): 30 dias Congelada (-20°C): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 56 genes relacionados a Dislipidemias Hereditárias ABCA1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, APOA1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BSCL2, CAV1, CAV2, CETP, CIDEC, CREB3L3, DYRK1B, GALNT2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MLXIPL, MTTP, MYLIP, NPC1L1, PCSK9, PLIN1, PLTP, PNPLA2, POLD1, PPARA, PPARG, PTRF, SAR1B, SCARB1, SORT1, STAP1, TRIB1, WRN, ZMPSTE24. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Esse painel inclui genes implicados em uma ampla gama de dislipidemias monogênicas, incluindo fenótipos caracterizados por níveis lipídicos extremos assim como outras dislipidemias e desordens metabólicas. Sumariamente, o objetivo do painel é buscar o diagnóstico molecular das seguintes condições: 1) Hipercolesterolemia familiar e outras causas monogênicas de níveis muito elevados de LDL-C, como a sitosterolemia; 2) Abetalipoproteinemia e hipobetalipoproteinemia entre outras causas de concentrações muito baixas de LDL-C; 3) Níveis muito elevados de HDL-C; (hiperalfalipoproteinemia); 4) Níveis muito baixos de HDL-C (hipoalfalipoproteinemia), incluindo a doença de Tangier e deficiências familiares de apo-A1 e LCAT; 5) Níveis muito elevados de triglicérides, como no caso da síndrome de quilomicronemia familiar; 6) Síndromes lipodistróficas que também podem cursar com dislipidemias, em particular hipertrigliceridemia.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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