I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para g[email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 49 genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GAA, HRAS, KCNJ8, KIF22, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PLOD3, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB e ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças do tecido conectivo afetam os ligamentos que unem estruturas do corpo. As principais proteínas associadas a essas doenças são os colágenos e a elastina. Os colágenos são proteínas abundantes nos tendões, ligamentos, pele, córnea, cartilagem, ossos e vasos sanguíneos. Já a elastina é uma proteína elástica e também majoritariamente expressa na pele, ligamentos e vasos sanguíneos. Doenças inflamatórias e autoimunes afetam comumente o tecido conjuntivo, como o LES e a esclerodermia. Doenças genéticas hereditárias do tecido conjuntivo englobam um grupo heterogêneo de condições como por exemplo a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz e podem cursar com graus variáveis de frouxidão ligamentar, cutis laxa, hipermobilidade articular, deformidades esqueléticas, fragilidade óssea, miopia de alto grau, aneurismas e dissecções arteriais, entre outros sintomas. O diagnóstico molecular definitivo é fundamental para a determinação do prognóstico, tratamento e aconselhamento genético da família.