Manual de exames

PAINEL GENETICO PARA GALACTOSEMIA, Vários Materiais

Outros nomes: Teste genético para galactosemia, Teste molecular para galatosemia, Painel para doenças da galatose, Painel para distúrbios do metabolismo da galatose, Painel para erros inatos da galatose

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.
"

Processamento e adequação da amostra

" """"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável."

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 04 genes relacionados às galactosemias: GALE, GALM, GALT e GALK1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

"As galactosemias são condições crônicas de herança autossômica recessiva e classificadas de acordo com o gene acometido em Galactosemia I (gene GALT), Galactosemia II (gene GALK1), Galactosemia III (gene GALE) e Galactosemia IV (GALM).
Elas afetam enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, levando a quadros de dificuldade de alimentação, déficit pondero-estatural, dano hepatocelular, sangramentos e sepse por E. coli. Catarata, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento e da fala em indivíduos não tratados porem ser observados.
O diagnóstico pode ser obtido através de teste de triagem neonatal, redução da atividade enzimática em eritrócitos e testes moleculares que indiquem a presença de variantes patogênicas nos dois alelos dos genes supracitados.
O tratamento compreende terapia dietética de restrição de produtos contendo lactose e galactose e sua substituição por fórmulas especiais."

Convênio e cobertura

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