Painel genético, para investigação de Puberdade Precoce, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS Puberdade Precoce Central

Painel NGS Puberdade Precoce Dependente de Gonadotrofinas

Mutações para Puberdade Precoce

Sequenciamento Puberdade Precoce

Mutação do receptor da kisspeptina (KISS1R)

Mutação do gene Makorin (MKRN3)

Mutação do gene CYP19A1

Mutação do gene kisspeptina (KISS1)

Mutação do gene LHCGR

Mutação do gene do receptor de LH e coriogonadotrofina

Mutação do gene do hormônio liberador de gonadotrofina

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 8 genes relacionados a puberdade precoce -CYP19A1, DLK1, GNAS, GNRH1, KISS1, KISS1R, LHCGR, MKRN3. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

A puberdade é considerada precoce quando se inicia antes dos 8 anos, nas meninas, e antes dos 9 anos, nos meninos. Pode ser dividida em puberdade precoce central e periférica. Entre 50 a 80% das variações das manifestações do início da puberdade podem ser atribuídas a fatores genéticos. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes que codificam proteínas da via da kisspeptina, a kisspeptina e seu receptor (KISS1/KISS1R), do gene que codifica a proteína Makorin (MKRN3), entre outros relacionados ao início do funcionamento das gônadas no período puberal (CYP19A1, LHCGR, GNRH1 e DLK1).

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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