Manual de exames

Painel genético, para investigação de Puberdade Precoce, Vários Materiais

Outros nomes: Painel NGS Puberdade Precoce Central, Painel NGS Puberdade Precoce Dependente de Gonadotrofinas, Mutações para Puberdade Precoce, Sequenciamento Puberdade Precoce, Mutação do receptor da kisspeptina (KISS1R), Mutação do gene Makorin (MKRN3), Mutação do gene CYP19A1, Mutação do gene kisspeptina (KISS1), Mutação do gene LHCGR, Mutação do gene do receptor de LH e coriogonadotrofina, Mutação do gene do hormônio liberador de gonadotrofina

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 08 genes relacionados a puberdade precoce -CYP19A1, DLK1, GNAS, GNRH1, KISS1, KISS1R, LHCGR, MKRN3. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.


Interpretação e comentários

A puberdade é considerada precoce quando se inicia antes dos 8 anos, nas meninas, e antes dos 9 anos, nos meninos. Pode ser dividida em puberdade precoce central e periférica. Entre 50 a 80% das variações das manifestações do início da puberdade podem ser atribuídas a fatores genéticos. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes que codificam proteínas da via da kisspeptina, a kisspeptina e seu receptor (KISS1/KISS1R), do gene que codifica a proteína Makorin (MKRN3), entre outros relacionados ao início do funcionamento das gônadas no período puberal (CYP19A1, LHCGR, GNRH1 e DLK1).

Convênio e cobertura

Consulte nossa página de Convênios para mais informações

Particular e valores

Não tem convênio? Fale com a gente e consulte as condições especiais de pagamento particular.

Faça em casa

Agora, você pode fazer exames de sangue, urina e fezes em casa, no trabalho ou onde preferir. Consulte as regiões de cobertura