Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 148 genes relacionados a Leucodistrofias: AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HEXA, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NUBPL, OCRL, PAFAH1B1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX1, PEX26, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PHGDH, PLP1, PMP22, POLG2, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART (SPG20), SPG11, SPG7, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUFM, TWNK (C10orf2), TYMP, TYROBP, UNC13D e ZFYVE26. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

As leucodistrofias fazem parte de um grupo de doenças raras, progressivas, metabólicas e genéticas, que afetam o cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Trata-se de condição com heterogenidade genética, onde a alteração em determinado gene leva ao desenvolvimento anormal ou mesmo à destruição da substância branca (bainha de mielina) do SNC. Algumas formas de leucodistrofia apresentam manifestações precoces, logo após o nascimento, enquanto outras se manifestarão durante a infância, ou mesmo na vida adulta. Formas diferentes da doença apresentam uma grande gama de manifestações, incluindo distúrbios de movimento, equilíbrio, alterações de visão, perda auditiva, controle da deglutição e até mesmo distúrbios de comportamento e perda de memória. Fazem parte das condições estudadas por esse teste doenças com graus variáveis de comprometimento, como síndrome de Aicardi-Goutières, doença de Alexander, doença de Canavan, leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, leucoencefalopatia com substância branca evanescente, entre outras. Novas formas de leucodistrofia são descritas anualmente e 50% dos casos permanecem sem um diagnóstico molecular confirmado.