Painel genético para lipodistrofias, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Lipodistrofia

Painel genético de mutações germinativas para Lipodistrofia

Mutações para Lipodistrofia

Painel NGS para tecido adiposo subcutaneo hipotrófico

Painel genético de mutações germinativas para tecido adiposo subcutaneo hipotróf

Mutações para tecido adiposo subcutaneo hipotrófico

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a lipodistrofias: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PLIN1, POLD1, PPARG, PTRF, WRN (RECQL2), ZMPSTE24, ADRA2A, BANF1, BLM, ERCC6, ERCC8, FBN1, INSR, KCNJ6, LMNB1, MFN2, OPA3, OTULIN, PCYT1A, PIK3R1, POLR3A, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SLC25A24, SPRTN e TBC1D4. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Lipodistrofias são doenças caracterizadas por perda significativa de tecido adiposo subcutâneo associado a doenças plurimetabólicas como resistência insulínica, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Existem formas adquiridas e genéticas (mais de 15 já descritas), parciais e generalizadas. A distribuição de perda de gordura varia entre os diferentes tipos e muitas vezes não é possível diferenciar as formas genéticas de outras condições metabólicas comuns, como diabetes mellitus mal controlado e obesidade andróide ou de tronco. Membros mais finos que o normal, ou mesmo com pseudo hipertrofia muscular são dicas diagnósticas. Lipodistrofia deve sempre ser considerada em indivíduos com resistência insulínica de início precoce, hipertrigliceridemia grave e esteatose hepática grave. A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip, de herança autossômica recessiva associada a genes como BSCL2 e AGPAT2, cursa com restrição de crescimento intrauterino, déficit pôndero-estatural, ou mesmo hipercrescimento, hepatomegalia, macroglossia, aparência musculosa da criança (pseudohipertorifia muscular) e pode ser diagnosticada logo após o nascimento ou no primeiro ano de vida. A síndrome SHORT, de herança autossômica dominante ligada ao gene PIK3R1, cursa com baixa estatura, frouxidão ligamentar, lipodistrofia, alterações craniofaciais e anomalia de Rieger também é um diferencial importante entre formas de início na infância. Outros diagnósticos diferenciais envolvem síndromes progeróides e de defeito de reparo de DNA, como as laminopatias (gene LMNA) e a síndrome de Bloom (gene BLM), entre outras.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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