Painel genético para lipofuscinoses, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Lipofuscinose ceróide neuronal

Painel genético de mutações germinativas para Lipofuscinose ceróide neuronal

Painel NGS para Doença de Batten

Painel genético de mutações germinativas para Doença de Batten

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a Lipofuscinose Ceróide Neuronal: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 e TPP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

As lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN), também conhecidas como doença de Batten, são doenças de depósito lisossômico, de herança autossômica recessiva, caracterizadas por perda neuronal progressiva por acúmulo intracelular de material semelhante à lipofuscina. Trata-se de doença neurodegenerativa de acometimento cognitivo e motor, crises convulsivas e perda de visão. A idade de início dos sintomas e característica do substrato acumulado nas células, historicamente, determinou a classificação de subtipos de LCNs: Forma infantil precoce é associada ao gene PPT1 é caracterizada por distúrbio de movimento, demência e perda de visão com distrofia de mácula e retina por volta de 2 anos; Forma infantil tardia, associada ao gene TPP1 em 80% dos casos e caracterizada por epilepsia de neurodegeneração por volta de 2- 4 anos; Forma juvenil é associada principalmente ao gene CLN3 e cursa com perda da visão entre 4-10 anos, epilepsia mioclônica e regressão neurológica. A deleção dos exons 7 e 8 do gene CLN3 é considerada um mecanismo comum; Forma do adulto (doença de Kufs), de início aos 30 anos e associada ao gene CLN6. Recentemente, tornou-se disponível o tratamento de reposição enzimática, por injeção intraventricular da medicação cerliponase alfa, indicada para desacelerar a progressão da doença e perda da deambulação em crianças sintomáticas com CLN2, a partir de 3 anos de idade, repondo a enzima TPP1 deficiente.

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