Painel genético para rabdomiólise, Vários Materiais

Outros nomes:

RABDOMIOLISE

MIOPATIAS

HIPOTONIA

AUMENTO DE CPK

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a Rabidomiólise e Miopatias Metabólicas: ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGK, AGL, AHCY, ALDOA, AMACR, AMPD1, ANO5, ATP2A1, ATP7B, B3GALNT2, B4GAT1 (B3GNT1), C1QBP, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CHAT, CHKB, COQ2, COQ4, COQ7, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX15, COX20, COX6B1, CPT1A, CPT2, CTDP1, DAG1, DGUOK, DMD, DNA2, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, FDX2 (FDX1L), FHL1, FKRP, FKTN, FLAD1, GAA, GATM, GBE1, GFER, GMPPB, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HMBS, ISCU, ISPD, ITGA7, LAMA2, LAMP2, LARGE1 (LARGE), LDHA, LPIN1, MAN2B1, MGME1, MICU1, MPV17, MYH3, OPA1, OPA3, PDSS1, PDSS2, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PNPLA2, PNPLA8, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PUS1, PYGM, RBCK1, RNASEH1, RRM2B, RXYLT1 (TMEM5), RYR1, SCN4A, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A42, STAC3, SUCLA2, SUCLG1, TANGO2, TCAP, TK2, TNPO3, TRIM32, TRMT5, TSFM, TWNK (C10orf2), TYMP e YARS2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

As miopatias metabólicas compreendem um grande e heterogêneo grupo de doenças que cursam com hipotonia, fraqueza muscular, intolerância ao exercício físico, cardiomiopatia, hepatomegalia e hipoglicemia, geralmente acompanhados de alterações laboratoriais típicas como acidose metabólica, acidose láctica, hiperamonemia, entre outros. Quadros agudos de destruição de células musculares esqueléticas, rabdomiólise, acompanhados de elevação nos níveis de CPK e mioglobinúria são comuns. A idade de início dos sintomas, assim como a gravidade, são extremamente variáveis. Episódios agudos com dor muscular importante seguida de insuficiência renal aguda, geralmente após exercício prolongado, indicam o diagnóstico de uma miopatia metabólica. As glicogenoses são doenças secundárias a um erro no metabolismo, hereditário, o qual resulta de concentrações alteradas de glicogênio no organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado. O glicogênio está presente em todas as células animais, sendo mais abundante no fígado e nos músculos. É a forma através da qual armazenamos a glicose da dieta. A glicose chega ao fígado pela veia porta. Quando há necessidade de uso da glicose (situações de stress, jejum), há quebra desse glicogênio por meio de processo enzimático ocorrendo então, liberação da glicose para a circulação sangüínea. Defeitos enzimáticos diferentes resultam em prejuízo na quebra do glicogênio, que se acumula nos órgãos. Glicogenoses como a doença de McArdle, doença de Pompe, glicogenose tipo III, entre outras, estão dentro do escopo desse painel. Síndromes de depleção do DNA mitocondrial (SDM), caracterizadas por uma redução do número de cópias do mtDNA nos tecidos afetados, podem manifestar-se como formas hepato-cerebral, miopática, ou cardiomiopática, são especialmente prevalentes em lactentes com quadros de hipotonia, acidose láctica, elevação da creatina cinase (CK sérica, com ou sem hepatopatia grave. A observação de uma actividade baixa da cadeia respiratória e, principalmente, a existência de uma razão mtDNA/nDNA baixa nos tecidos afetados permitem a confirmação do diagnóstico clínico. Embora impactem o funcionamento das mitocôndrias, o modo de herança autossômico recessivo sugere um defeito genético no DNA nuclear, tornando importante a pesquisa de genes como MPV17, DGUOK, SUCLG1, TK2, POLG, entre outros. Outras doenças metabólicas como defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, como a deficiência de CPT-II, também podem evoluir com formas miopáticas e devem ser consideradas como diagnóstico diferencial. Tratamentos disponíveis envolvem evitar situações de gatilho, como jejum e exercício físico prolongado. A fraqueza muscular e intolerância ao exercício podem responder à suplementação com coenzima Q. Terapia de reposição enzimática está disponível para algumas dessas doenças, como por exemplo a deficiência de maltase ácida (doença de Pompe).

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