Outros nomes: Painel NGS Tumores do Cortex adrenal, Painel germinativo para tumores do cortex adrenal, Painel NGS para hiperplasia macronodular primaria, Painel NGS para hiperplasia macronodular independente de ACTH, Mutações para tumores do cortex adrenal, Sequenciamento Tumores do Cortex Adrenal, Mutações para Hiperplasia Macronodular Primaria, Mutações para Hiperplasia Macronodular Independente de ACTH, Painel genético para tumores do cortex adrenal, Painel genético para hiperaldosteronismo familiar, Painel genético para hiperaldosteronismo familiar tipo II, Painel genético para hiperaldosteronismo familiar tipo III, Painel genético para hiperaldosteronismo familiar tipo IV, mutações para Sindrome de Cushing Adrenal, mutações para Sindrome de Cushing ACTH independente, mutações para hiperplasia micronodular pigmentosa bilateral das adrenais, mutações para PPNAD, mutações para Complexo de Carney, mutações para hiperplasia macronodular primaria e meningeoma, mutações para hiperplasia macronodular de adrenais com receptores anomalos, mutações para carcinoma adrenal, mutações para carcinoma primario de adrenal, Painel genético aara Sindrome de Cushing Adrenal, Painel genético para Sindrome de Cushing ACTH independente, Painel genético para hiperplasia micronodular pigmentosa bilateral das adrenais, Painel genético para PPNAD, Painel genético para Compexo de Carney, Painel genético para hiperplasia macronodular primaria e meningeoma, Painel genético para hiperplasia macronodularde adrenais com receptores anomalos, Painel genético para carcinoma adrenal, Painel genético para carcinoma primario de adrenal, mutações para displasia micronodular pigmentosa bilateral das adrenais, Painel NGS Tumores Adrenocorticais, mutações dos Tumores Adrenocorticais, PRKAR1A, MC2R, PRAKACA, PDE8B, PDE11A, APC, FH, CLCN2, KCNJ5, CACNA1H, CDKN1B, CDKN1C, KCNQ1
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica;
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;
"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 14 genes relacionados a manifestação de tumores de cortex adrenal -APC, ARMC5, CACNA1H, CDKN1B, CDKN1C, CLCN2, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, FH, GNAS, HSD3B2, IGF2, KCNJ5, KCNQ1, MC2R, MEN1, PDE11A, PDE8B, PRKACA, PRKAR1A, TP53. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
As manifestacoes dos tumores de cortex adrenal tem um amplo espectro de apresentações, que podem ser: sindrome de Cushing ACTH independente, hiperaldosteronismo primario, carcinomas primarios de adrenais funcionantes e nao funcionante e incidentaloma adrenal. Os tumores do córtex adrenal podem vir associados a síndromes genéticas e outros tumores. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes PRKAR1A, PDE8B, PEKACA, PDE11A, MC2R, ARMC5, GNAS, APC, MEN1, FH, CYP11B1/B2, CYP21A2, TP53, CLCN2, KCNJ5, CACNA1H, CDKN1B, CDKN1C, CYP17A1, HSD3B2, IGF2, KCNQ1